வெர்டிக்-ஹாஃப்மன் நோய்

வெர்டிக்-ஹாஃப்மன் நோய்

இந்த கட்டுரை தான் மருத்துவ வல்லுநர்

தொழில்முறை குறிப்பு கட்டுரைகள் சுகாதார நிபுணர்கள் பயன்படுத்த வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் இங்கிலாந்து மருத்துவர்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சி ஆதாரங்கள், இங்கிலாந்து மற்றும் ஐரோப்பிய வழிகாட்டுதல்கள் அடிப்படையில் எழுதப்பட்ட. நீங்கள் எங்களில் ஒருவரைக் காணலாம் சுகாதார கட்டுரைகள் மிகவும் பயனானது.

வெர்டிக்-ஹாஃப்மன் நோய்

  • நோயியல்
  • நோய்க்காரணி
  • வழங்கல்
  • வேறுபட்ட நோயறிதல்
  • விசாரணைகள்
  • மேலாண்மை
  • சிக்கல்கள்
  • நோய் ஏற்படுவதற்கு
  • தடுப்பு

ஒத்திகை: முதுகெலும்பு தசைநார் வகை 1, சிறுநீரக முதுகெலும்பு தசைநார்

முதுகெலும்பு தசைநார் (SMA) என்பது முள்ளந்தண்டு வடம் உள்ள ஆல்ஃபா மோட்டார் நியூரான்களை சீரமைப்பதன் மூலம் இயங்கும் ஒரு தன்னியக்க மீள்சார்ந்த நரம்புத்தசை நோய் ஆகும், இதன் விளைவாக முற்போக்கான துணை தசை பலவீனம் மற்றும் பக்கவாதம்1.

வெர்டிக்-ஹோஃப்மான் நோய் எஸ்எம்ஏ ஒரு வடிவம் மற்றும் இல்லையெனில் SMA வகை 1 (SMA1) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது குழந்தைகளுக்கு அளிக்கப்படுகிறது. இது முன்னோடி கொம்பு செல்கள் சீரழிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க மீள்சார் நிலை, ஆழமான சற்றே பலவீனத்திற்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் தன்னார்வ தசைகளை வீணடிக்கும்.

Werdnig-Hoffmann நோய் SMA இன் துணைக்குழு விவரிக்கிறது மற்றும் இது வேறுபடுகிறது:

  • விளக்கக்காட்சியில் வயது (6 மாதங்களுக்கு முன்பு).
  • தீவிரத்தன்மை (சுவாசத் தோல்வியிலிருந்து இறப்பு, பொதுவாக 2 வயது வரை).

SMA வகை 2 (டுபோவிட்ஸ் சிண்ட்ரோம் - SMA2) மற்றும் SMA வகை 3 (Wohlfart-Kugelberg-Welander நோய் - SMA3) போன்ற பிற வகையான நோயாளிகள் - பின்னர் அறிகுறிகள் மற்றும் தசை வலிமை மற்றும் சுவாச அறிகுறிகளின் மெதுவான முன்னேற்றம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர்.

நோயியல்1

SMA இன் மதிப்பிடப்பட்ட நிகழ்வு 1, 000 இல் 1, 10,000 பிறப்புகளில் 1 மற்றும் 40/60 என்ற கேரியர் அதிர்வெண்ணில் 1 ஆகும். Werdnig-Hoffmann நோய் (SMA1) SMA இன் மிகவும் கடுமையான மற்றும் பொதுவான வகை மற்றும் SMA உடன் கண்டறியப்பட்ட சுமார் 50% நோயாளிகளுக்கான கணக்குகள் ஆகும்.

நோய்க்காரணி2

அனைத்து SMA நோயாளிகளுக்கு 93% இல் எஞ்சின் மோட்டார் நரம்பு 1 (SMN1) மரபணு காணவில்லை மற்றும் 50% வழக்குகளில் அண்டை மரபணு - நரம்பியல் அப்போப்டொசிஸ் தடுப்பு புரதம் (NAIP)3.

வழங்கல்1

வகுப்பு ரீதியாக, SMA1 உடனான குழந்தைகளுக்கு 6 மாதங்களுக்கு முன்னர் மருத்துவ அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன மற்றும் ஆதரிக்கப்படாத உட்காருபாட்டைக் கொண்டிருக்கவில்லை.

SMA1 உடைய அனைத்து குழந்தைகளும் கடுமையான ஹைபோடோனியா மற்றும் பலவீனம் ஆகியவற்றைக் காட்டுகின்றன, இது முகப்பரு தசைகளை தக்க வைத்துக் கொண்டிருக்கிறது, இது வழக்கமான சுவாச முறையுடன் தொடர்புடையது. பலவீனம் வழக்கமாக சமச்சீரற்ற மற்றும் தூரத்தை விட மிகுந்ததாக இருக்கும், மேல் உறுப்புகளை விட குறைந்த உறுப்புகள் பொதுவாக பலவீனமானவை. ஆழமான தசைநார் எதிர்வினைகள் இல்லாமல் இல்லை அல்லது குறைக்கப்படுகின்றன, ஆனால் உணர்திறன் பாதுகாக்கப்படுகிறது.

மிகக் கடுமையான வடிவங்களில் குறைவாக உள்ள கருப்பையக இயக்கங்கள் நோய்த்தாக்குதலின் முன்கூட்டிய நோய் மற்றும் பிறப்புகளில் கடுமையான பலவீனம் மற்றும் கூட்டு ஒப்பந்தங்களைக் கொண்டுள்ளன (இது SMN0 என பெயரிடப்பட்டுள்ளது).

இந்த குழந்தைகளில் சில பிறப்பு எலும்பு எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் மிகவும் மெல்லிய விலா எலும்புகள் ஆகியவற்றைக் காட்டலாம். பலவீனமான உடலுறுப்பு தசையுடன் இணைந்திருக்கும் தசையம், முரண்பாடான சுவாசத்தில் விளைகிறது.

புல்பர் மோட்டார் நியூரான்களின் ஈடுபாடு பெரும்பாலும் நாக்கு பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது, ஏழை சக் மற்றும் காலப்போக்கில் அதிகரிக்கும் விழுங்குவதும், உறிஞ்சும் நிமோனியா நோய் மற்றும் இறப்புக்கு முக்கிய காரணமாகும்.

கடுமையான SMA1 (பொதுவாக SMN2 ஒரு நகலை எடுத்து) சில வழக்குகளில் இதய குறைபாடுகள் இருக்கலாம், சில நேரங்களில் அட்ரியா மற்றும் நரம்பியல் septal குறைபாடுகள் மற்றும் arrhythmia மற்றும் திடீர் மரணம் பொறுப்பு இருக்கலாம் தன்னாட்சி அமைப்பு ஒரு சாத்தியமான ஈடுபாடு சில சான்றுகள் உள்ளன.

SMA1 க்குள் குறைந்தபட்சம் மூன்று மருத்துவ துணைப்பிரிவுகள் மருத்துவ அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மையின் படி வரையறுக்கப்படலாம்:

  1. பிறப்பு / பிறந்த காலப்பகுதியிலிருந்து கடுமையான பலவீனம் - தலையின் கட்டுப்பாடு அடையப்படாது.
  2. பிறந்த காலத்திற்குப் பிறகு பலவீனம் ஏற்படுவது, ஆனால் பொதுவாக இரண்டு மாதங்களுக்குள் - தலையின் கட்டுப்பாடு அடையப்படாது.
  3. பிறந்த காலத்திற்குப் பிறகு பலவீனம் ஏற்படுவது, ஆனால் தலை கட்டுப்பாட்டை அடைவது. இந்த குழந்தைகளில் சிலர் ஆதரவுடன் உட்கார முடியும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

அடங்கும்:

  • அம்மோட்டோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்களீரோசிஸ்.
  • பிறப்புறுப்பு myotonic dystrophy.
  • பிறப்பு myopathies.
  • பிறப்புறுப்பு மற்றும் பிறந்த குழந்தைகளின் மயக்க மருந்துகள்.
  • வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்.
  • ஆல்டோரோகிராபிஸ் மல்டிலெக்ஸ் கம்ப்யூனிட்டா.

விசாரணைகள்

இவை பின்வருமாறு:

  • சீரம் கிரியேட்டின் கினேஸ் அளவுகள் - அவை வழக்கமாக இயல்பானவை ஆனால் உயர்த்தப்படலாம்.
  • மரபணு ஆய்வுகள்.
  • எலெக்ட்ரோயோகிராம் (EMG) - இளம் குழந்தைகளில் புரிந்து கொள்ள கடினமாக இருக்கலாம் - சாதாரண கடத்துகை வேகங்களைக் கொண்டு குற்றம் சாட்டுதல் மற்றும் மறுவெளியீடு என்பதற்கான சான்றுகள் இருக்கலாம்.
  • தசை உயிரணுக்கள்.

முதுகெலும்பு தசைக் குழாயில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு நோயறிதல் தாமதம் பொதுவானது4.

SMA க்கான உலகளாவிய பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங் செலவு குறைந்ததல்ல. இருப்பினும், SMA சோதனை மக்கள்தொகை வரலாற்றில் உள்ளவர்கள் போன்ற உயர் ஆபத்திலிருக்கும் மக்களுக்கு குறைந்த செலவின உத்தியாக இருக்கலாம்5.

மேலாண்மை

Werdnig-Hoffmann நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க இன்னும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் கிடைக்கவில்லை6. சிகிச்சை நோயை மாற்றியமைக்காது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் SMA1 முகாமைத்துவத்தில் நிபுணத்துவத்துடன் பல மல்டிபிளினரிக் குழுக்களின் பாதுகாப்புடன் இருக்க வேண்டும்.

அல்லாத மருந்து

  • குழந்தையின் வாழ்நாள் முழுவதிலும் குடும்பத்திற்கும் ஆதரவுக்கும் ஆதரவு. மற்ற பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுடன் தொடர்பு கொள்ளுங்கள். குழந்தைகள் நலன் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கு நட்பு மற்றும் ஓய்வுக்கு வழங்க முடியும்.
  • அறிகுறிகளின் நிவாரணத்திற்கான பிசியோதெரபி மற்றும் சுவாச ஆதரவு ஆகியவற்றிலிருந்து குழந்தைக்கு நன்மை பயக்கும். ஆக்கிரமிப்பு சுவாசக் கட்டுப்பாடு எப்படி இருக்க வேண்டும் என்பது சர்ச்சைக்குரியது: காசநோய் மற்றும் நடைமுறையில் டிராக்கோசோமி மற்றும் சுவாசப்பாதை ஆகியவற்றின் பயன்பாட்டிற்கு எந்த சுவாச உறுதியும் வழங்குவதில் இருந்து மாறுபடும்.7. மற்றவர்கள் நடுத்தர நிலைப்பாட்டை ஆக்கிரமித்து, இடைவிடா அல்லாத காற்றோட்டத்தை பயன்படுத்துவதைப் போன்ற நடவடிக்கைகளை தெரிவிக்கின்றனர்8. குழந்தை, குடும்பம் மற்றும் சமுதாயத்தின் சிறந்த நலன் என்ன என்பதை தீர்மானிப்பதில் நெறிமுறை சச்சரவு பெரியது9, 10. இந்த முடிவுகளில் குடும்பங்கள் ஈடுபட வேண்டும் மற்றும் காற்றோட்டம் நீண்ட கால தாக்கங்களை புரிந்து கொள்ள உதவியது3.
  • இந்த குழந்தைகளில் மட்டுமே மோட்டார் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. உணர்வு மற்றும் அறிவாற்றல் சாதாரணமானது, எனவே உடல் தொடர்பு மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு ஊக்குவிப்பது முக்கியம், குழந்தையின் நலன் மற்றும் பெற்றோருக்கு.

மருந்து

Werdnig-Hoffmann நோய் ஒரு அனாதை நோயாகும். இருப்பினும், மூலக்கூறு மரபியல் மருந்து சிகிச்சைக்கான சாத்தியமான இலக்குகளையும் மரபணு சிகிச்சையின் நம்பிக்கைகளையும் வழங்குகிறது. ஒரு மருத்துவ சோதனை நெட்வொர்க் நிறுவப்பட்டது11.

சிக்கல்கள்

  • முற்போக்கான கிப்ஃபோஸ்கோலிஸிஸ்.
  • தழைத்தோங்காதே.
  • டிஸ்பாஜியா மற்றும் உணவு கஷ்டங்கள்.
  • மலச்சிக்கல்.
  • கூட்டு ஒப்பந்தங்கள்.
  • நோயியல் முறிவுகள் மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் அதிக அதிர்வெண்.
  • நுரையீரல் அழற்சி.
  • சுவாச தோல்வி.

நோய் ஏற்படுவதற்கு

Werdnig-Hoffmann நோயுடன் குழந்தைகளுக்கான பார்வையை மிகவும் மோசமாக உள்ளது:

  • எந்த தலையீடு வழங்கப்படவில்லை என்றால், Werdnig-Hoffmann நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக முதல் இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு அப்பால் வாழ முடியாது1.
  • இருப்பினும், தனிப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான கணிப்பு கடினமாக உள்ளது - பல ஆய்வுகள், குழந்தைகளுக்கு 6 மாதங்களுக்கு முன்னர் அறிகுறிகளைத் தொடங்கி ஆண்டுகளுக்கு சுவாசப் பின்னடைவை உருவாக்காத தனிப்பட்ட விஷயங்களை மேற்கோளிட்டுள்ளன. இந்த பியோனிபிகல் மாறுபாட்டின் மரபணு அடிப்படை புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை3.
  • நோய்த்தாக்கம் இல்லாத மூச்சுத்திணறல் ஆதரவு மற்றும் சுவாசக்குறைவுகளின் சிக்கலான சிகிச்சையானது உயிர் நீடிப்பதாக தோன்றும், ஆனால் நோயை மாற்றுவதற்கு அல்ல7.

தடுப்பு

பிற கர்ப்பங்களைப் பரிசீலிப்பதற்கு முன்னர் பெற்றோர்கள் மரபணு ஆலோசனைகளை பெற விரும்பலாம். பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்ற குடும்பங்களுக்கு 1998 ஆம் ஆண்டிலிருந்து முன்கூட்ட பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளது2.

இந்த தகவல் உங்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருந்ததா? ஆம் இல்லை

நன்றி, உங்கள் விருப்பங்களை உறுதிப்படுத்த ஒரு கணக்கெடுப்பு மின்னஞ்சலை அனுப்பியுள்ளோம்.

மேலும் வாசிப்பு மற்றும் குறிப்புகள்

  • முதுகெலும்பு தசைநார் தாக்கம் ஆதரவு இங்கிலாந்து

  1. டி'அமிங்கோ ஏ, மெர்குரி ஈ, டிஸியானோ எஃப்.டி, மற்றும் பலர்; முதுகெலும்பு தசைநார். அனாதேத் ஜே அரிஹர் டிஸ். 2011 நவம்பர் 26: 71. டோய்: 10.1186 / 1750-1172-6-71.

  2. முள்ளந்தண்டு தசைநார் அரிப்பு, வகை 1, SMA1; நாயகத்தின் ஆன்லைன் மெண்டலின் மரபுரிமை (OMIM)

  3. ஹார்டார்ட் எம்.கே, ட்ரூக் RD; முதுகெலும்பு தசைப்பிடிப்பு - வகை I. ஆர் டிக் டி சைல்ட். 2003 அக்டோபர் 10 (10): 848-50.

  4. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS; முதுகெலும்பு மயக்கமருந்து நோய் கண்டறிவதில் தாமதம்: ஒரு திட்டமிட்ட இலக்கிய ஆய்வு. சிறுநீரக நரம்பு. 2015 அக்டோபர் (4): 293-300. doi: 10.1016 / j.pediatrneurol.2015.06.002. எபியூப் 2015 ஜூன் 10.

  5. லிட்டில் SE, ஜானகிராமன் V, கைமால் ஏ, மற்றும் பலர்; முதுகெலும்பு தசைப்பிடிப்புக்கு முன்கூட்டிய பரிசோதனையின் செலவு-செயல்திறன். Am J Obstet கின்கால். 2010 Mar202 (3): 253.e1-7. doi: 10.1016 / j.ajog.2010.01.032.

  6. வாட்மன் ஆர்ஐ, போஸ்போம் டபிள்யுஎம், வான் டெர் போல் WL, மற்றும் பலர்; முதுகெலும்பு தசைநார் வகை I. கொச்சான் டேட்டாபேஸ் சிஸ்ட் ரெவ். ஏப். ஏப் 184: சிடி006281 க்கான மருந்து சிகிச்சை. டோய்: 10.1002 / 14651858.CD006281.pub4.

  7. புஷ் ஏ, ஃப்ரேசர் ஜே, ஜார்டின் ஈ, மற்றும் பலர்; வகை 1 முதுகெலும்பு தசைநார் அரிப்புடன் குழந்தைக்கு சுவாசம் மேலாண்மை. ஆர்க் டிஸ் குழந்தை. 2005 ஜூலை 90 (7): 709-11.

  8. Iannaccone ST; முதுகெலும்பு தசைப்பிடிப்பு நவீன மேலாண்மை. ஜே குழந்தை நரம்பு. 2007 ஆக 22 (8): 974-8.

  9. பக் ஜே; மரபணு நிரூபிக்கப்பட்ட முள்ளந்தண்டு தசைநார் வகை 1: குழந்தைகளுக்கான இயக்கத்தில் காற்றோட்டம் காற்றோட்டம் பயன்படுகிறது. பாடியர் ரெஸ்ரர் ரெவ். 2008 மார்ச் 9 (1): 45-50

  10. ரியான் எம்.எம்; மரபணு நிரூபிக்கப்பட்ட முள்ளந்தண்டு தசைநார் வகை 1: குழந்தைகளுக்கு எதிராக பரவலான காற்றோட்டம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. பாடியர் ரெஸ்ரர் ரெவ். 2008 மார்ச் 9 (1): 51-4

  11. ஓஸ்கூயி எம், காஃப்மேன் பி; முதுகெலும்பு தசைநார். Neurotherapeutics. 2008 அக்டோபர் 5 (4): 499-506.

நீங்கள் தனியாக உணர்ந்தால் என்ன செய்வது

ஒஸ்லர்-வேபர்-ரென்டு நோய்க்குறி