தியோஸ்டிகுபுலொஹோஹுலஹுல்ரல் தசைக்ளோபீடியா

தியோஸ்டிகுபுலொஹோஹுலஹுல்ரல் தசைக்ளோபீடியா

இந்த கட்டுரை தான் மருத்துவ வல்லுநர்

தொழில்முறை குறிப்பு கட்டுரைகள் சுகாதார நிபுணர்கள் பயன்படுத்த வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் இங்கிலாந்து மருத்துவர்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சி ஆதாரங்கள், இங்கிலாந்து மற்றும் ஐரோப்பிய வழிகாட்டுதல்கள் அடிப்படையில் எழுதப்பட்ட. நீங்கள் காணலாம் தசைநார் டிஸ்டிராஃபீஸ் கட்டுரை இன்னும் பயனுள்ள, அல்லது நம் மற்ற ஒன்றாகும் சுகாதார கட்டுரைகள்.

தியோஸ்டிகுபுலொஹோஹுலஹுல்ரல் தசைக்ளோபீடியா

  • நோயியல்
  • வழங்கல்
  • வேறுபட்ட நோயறிதல்
  • விசாரணைகள்
  • பிறப்புறுப்பு நோயறிதல்
  • மேலாண்மை
  • சிக்கல்கள்
  • நோய் ஏற்படுவதற்கு

ஒத்திகைகள்: லண்டோசே-டிஜேரின் தசைநார் திசு, முகநெல்லுலோபுரோரோனானல் தசைநார் திசு

மரபணு மாற்றுவழி அடிப்படையிலான வகை 1 மற்றும் 2 வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. FSHD வகைகள் இரண்டும் முகம், தோள்பட்டை மற்றும் ஆயுதங்களைத் தொடும் சமச்சீரற்ற மற்றும் முற்போக்கான தசை பலவீனம் ஆகியவற்றைக் காட்டும். சுமார் 95% நோயாளிகள் (FSHD1) குரோமோசோம் 4q35 மீது மீண்டும் மீண்டும் மீண்டும் கூறுகளை ஒரு முக்கிய எண்ணை நீக்க வேண்டும். மீதமுள்ள 5% (FSHD2) குரோமோசோம் 4Q35 மீது நீக்கம் செய்யவில்லை.1

FSHD1 உடைய நோயாளிகள் குரோமோசோம் 4q35 இல் பாலிமார்பிக் D4Z4 macrosatellite மீண்டும் வரிசையில் ஒரு பெரிய நீக்குதலை மேற்கொள்கின்றனர், மேலும் 1-10 நோயாளிகளால் பாதிக்கப்படாத நபர்கள் 11-150 மீண்டும் பெறுகின்றனர்.2, 3

நோயியல்

  • FSHD1 ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.2
  • FSHD இன் மதிப்பீடு 1: 20,000 ஆகும்.4
  • பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், FSHD (FSHD1) குரோமோசோம் 4q35 மீது ஒரு முக்கியமான எண்ணிக்கையிலான மீண்டும் மீண்டும் கூறுகளை (D4Z4) ஒரு heterozygous பகுதியளவு நீக்குவதால் விளைகிறது. எந்த மரபணு இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை.4
  • ஆண்களில் அதிர்வெண் அதிகமாக இருக்கிறது ஆனால் ஆண்குறி நோய்கள் பெண்களில் மிகவும் பொதுவானவை.

வழங்கல்

FSHD பொதுவாக வாழ்க்கை முதல் மற்றும் இரண்டாவது தசாப்தங்களில் அளிக்கிறது, ஆனால் எந்த வயதிலும் இருக்கலாம்.5குழந்தை பருவத்தில் ஆரம்பத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது ஆனால் அரிதாக உள்ளது. நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கு அறிகுறிகள் இல்லை. FSHD முகம் மற்றும் தோள்பட்டை அணிவகுப்பு பலவீனத்துடன் கிளாசிக்கலாக அளிக்கிறது, ஆனால் டிஸ்போன் மற்றும் மயோபதியிக் எலெக்ட்ரோயோகிராம் (EMG) மாற்றங்களுடன் இது வழங்கப்படலாம்.6 வழக்கமாக, FSHD தசை ஈடுபாடு முகம் தொடங்கி பின் தோள்பட்டை வளையல், பசியின்மை தசைகள் மற்றும் வயிற்று தசைகள், மற்றும் காலின் மறுபுறப்பரப்பு பெட்டிக்கு முன்னேறும். நோய் தீவிரம் மிகவும் மாறுபட்டது மற்றும் முன்னேற்றம் மிகவும் மெதுவாக உள்ளது.7

  • ஒரு குடும்பத்தில் பல பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களிடையே பலவீனம் அல்லது இயலாமை ஆகியவை பரவலாக வேறுபடுகின்றன, ஆனால் வெவ்வேறு குடும்பங்களில் உள்ளவர்களிடையே இன்னும் அதிக வேறுபாடுகளைக் காட்டலாம்.8
  • தசை வலி அடிக்கடி ஆரம்ப கட்டங்களில், அடிக்கடி புகார் உள்ளது.
  • முகம் தசைகள் மற்றும் தோள்கள் மற்றும் / அல்லது மேல் ஆயுதங்கள் மட்டுமல்ல, கழுத்து, முழங்கால்கள், மணிகட்டை, விரல்கள், இடுப்பு, கால்கள், கணுக்கால் மற்றும் பின்புற தசைகள் ஆகியவற்றை மட்டுப்படுத்தலாம்.8 பலவீனம் சமச்சீரற்றதாக இருக்கலாம்.
  • இந்த முகம் முகம் கீழ்நோக்கி முன்னேற முற்படுகிறது, ஆரம்பத்தில் பலவீனத்தை கண் (தசைநார்ஸ் ஊசி), வாய் மற்றும் கன்னம் முழுவதும் தசைகள் தொடங்கும். அசாதாரணமான மற்றும் புரியாத தசைகள் தடுக்கப்படுகின்றன.
  • முகம் தசைகள் பலவீனம் தூக்கத்தில் இருக்கும்போது, ​​குறிப்பாக இளம் பிள்ளைகளில், அல்லது கண் இமைகள் கண்ணிமுடியை புதைக்க இறுக்கமாகத் திருகினால் முடியாமல் இருக்கும்போது கண்கள் சற்று திறந்திருக்கும்.8
  • உதடுகளை வெறித்து, ஒரு வைக்கோல் அல்லது வீசுதல் பலூன்கள் மூலம் குடிப்பதைக் கொண்டிருக்கும் கஷ்டங்களும் கூட சுட்டிக்காட்டுகின்றன.
  • ஸ்குபுலாவைக் கண்டறிவது மிகவும் சிறப்பியல்பு அடையாளம் ஆகும். ஸ்கேபுலா சாதாரண விட பக்கவாட்டு மற்றும் தோள் கடத்தல் கொண்டு மேல்நோக்கி நகரும். தொல்லுயிர் தசை போன்ற பிற தோள்பட்டை தசைகள் தவிர்த்த டோரகோஸ்பிகல் தசைகள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பலவீனம் உள்ளது. இந்த ஏற்றத்தாழ்வு தோள்பட்டை செயல்பாடு குறிப்பிடத்தக்க winging மற்றும் இழப்பு முடிவு.9
  • பெக்டெலலிஸ் பிரதானத்தின் பலவீனம் காரணமாக முன்புற மங்கலான மடங்கு சரிவுகள்.
  • தோள்கள், வட்டமான தோள்கள் மற்றும் மெல்லிய மேல் கைகளைச் சுற்றி அதிகமான வலிக்கிறது, இளம் வயதினரிடமும் பெரியவர்களிடமும் முதல் தடவக்கூடிய அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்.8
  • டிபையலைஸ் முதுகெலும்பு தசை பலவீனம் காரணமாக அடி dorsiflexion மற்றும் கால் துளி பலவீனம் மிகவும் சிறப்பியல்பு. பின்புற கால் தசைகள் தடுக்கப்படுகின்றன. இடுப்பு வளைய தசைகள் பெரும்பாலும் தடுக்கப்படுகின்றன.
  • அசோசியேட்டட் அல்லாத எலும்பு தசை வெளிப்பாடுகள் உயர் அதிர்வெண் விசாரணை இழப்பு மற்றும் ரெட்டினால் telangiectasias, இரண்டும் அரிதாக அறிகுறிகள் உள்ளன.4

வேறுபட்ட நோயறிதல்

சமச்சீரற்ற தன்மை மற்றும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட தசை குழு ஈடுபாடு ஆகியவை இந்த நிலைமையை மற்ற தசைநார் திசுக்களில் இருந்து வேறுபடுத்துகின்றன. எண்டோரோகுலர் தசைகள், புல்வெளிக் தசைகள், சிறுநீர் கழிவுகள் மற்றும் சுவாச தசைகள் பொதுவாக காக்கப்பட்டிருக்கின்றன.

  • அம்மோட்டோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்களீரோசிஸ்.
  • நீண்டகால அழற்சிக்குரிய பாலிடெக்னிகுரோரோபதியுறை அழற்சி.
  • பிறழ்வு தசைநார் திசுக்கள்.
  • பிறப்பு myopathies.
  • Dermatomyositis / polymyositis.
  • நீரிழிவு நரம்பியல்.
  • என்டோக்ரைன் மயோபதீஸ்.
  • பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்.
  • குரல்வளை-கன்னம் தசைநார் அழுகல்.
  • ஸ்கபுலோபரோனினல் டெஸ்ட்ரோபி.

விசாரணைகள்

  • உயர்ந்த சீரம் கிரியேட்டின் கினேஸ் (சி.கே).
  • இமேஜிங் ஆய்வுகள் காலத்தின் முன்கூட்டிய பகுதிகள் தசைகள் சம்பந்தப்பட்ட ஒரு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அழிவு செயல்முறையைக் காட்டுகின்றன.
  • மரபணு சோதனை: மரபணுக்களில் ஒன்றான குரோமோசோம் இசைக்குழு 4q35 க்கு இடமளிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு அல்லது மரபணுக்கள் இன்னும் தெரியவில்லை. மூலக்கூறு நோயறிதல் 98% துல்லியம் உள்ளது.10
  • எலெக்ட்ரோடியனாஜிக்ஸ்டிக் படிப்புகள் மயோபாதிக் திறன்களை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.
  • மரபியல் சோதனை எதிர்மறையானால் வேறுபட்ட வேறுபட்ட நோயறிதல்களுக்கு ஆளான தசை உயிரணுவிசை முக்கியம்.

பிறப்புறுப்பு நோயறிதல்

மூலக்கூறு கண்டறியும் நுட்பங்கள் பிறப்புறுப்பு நோயறிதலுக்கு கிடைக்கின்றன.

மேலாண்மை

  • உறுதியான சிகிச்சை கிடைக்கவில்லை.11 இருப்பினும், மரபணு மற்றும் மூலக்கூறு குறைபாடுகளை வரையறுத்து எதிர்காலத்தில் சிகிச்சை தலையீடு சாத்தியம் வழங்குகிறது.12, 13
  • செயல்படும் ஸ்காபுலார் ஃபைபிகேஷனுடன் குறிப்பிடத்தக்க ஆதாயத்திற்கான வலுவான ஆதாரங்கள் எதுவும் இல்லை. சில ஆராய்ச்சிக் கட்டுரைகளில் காட்டப்பட்டுள்ள எந்த நன்மையும் பின்தொடர்தல் தடுமாற்றம், பிசியோதெரபி மற்றும் சாத்தியமான சிக்கல்கள் ஆகியவற்றிற்கு எதிராக சமநிலைப்படுத்தப்பட வேண்டும்.9
  • எந்தவொரு மருந்து சிகிச்சையும் ஆதரிக்க சீரற்ற கட்டுப்பாட்டு சோதனைகளிலிருந்து எந்த ஆதாரமும் இல்லை.14 இருப்பினும், வலுவான பயிற்சியும், அலுபெட்டோலும் (சல்பூட்டமோலுக்கு சமமானவை) இரு தசை வலிமை மற்றும் தொகுதி ஆகியவற்றில் வரையறுக்கப்பட்ட பயன்களால் பாதுகாப்பாகத் தெரியும். நீண்ட கால பயன்பாட்டின் விளைவுகள் தற்போது அறியப்படவில்லை.15
  • தசை வலிக்கு எதிரான அழற்சி எதிர்ப்பு முகவர்களுடன் ஒருங்கிணைந்த எளிய வலிப்பு நோய்க்குரிய செயல்திறன் மாறும்.8
  • சில சந்தர்ப்பங்களில் இதயத் தமனிக் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்ட ஒரு சங்கம் ஒவ்வொரு வருடமும் இதயத் துடிப்பு பரிசீலனைக்கு பரிந்துரைக்கிறது (குறிப்பாக ஈசிஜி அசாதாரணங்கள், உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் இதய தசைத் தடித்தல் போன்றவை முக்கியம்).8
  • ஒரு குறிப்பிட்ட கண் காசோலை சரியானதாக இருக்கலாம்.8 கண்களின் தொந்தரவு வீக்கத்தால் ஏற்படுவதால், இரவில் திறந்திருக்கும் நிலையில், செயற்கை கண்ணீரை மட்டும் போதாதா என்றால் கண் இமைகள் நெருக்கமாக கொண்டு வர அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம்.8 விழித்திரை ஈடுபாடு பற்றிய ஆராய்ச்சி, தசைச் செயலிழப்பு நோய்க்குறியீட்டிற்கான துப்புக்களை வழங்கலாம்.16
  • ஓட்டுநர் உரிமம், குறிப்பாக எல்.ஜி.வி. அல்லது பி.சி.வி., ஒரு வரையறுக்கப்பட்ட காலத்திற்கு வழங்கப்படலாம், புதுப்பித்தலுக்கான ஒரு திருப்திகரமான மருத்துவ பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படும்.8

சிக்கல்கள்

  • கோட்ஸின் சிண்ட்ரோம்: ரெலினல் வாஸ்குளோபதியுடனான டெலங்கீக்டேரியா, எக்ஸ்டுடேசன் மற்றும் ரெட்டினல் கைப்பிடி. பாதிக்கப்பட்ட தனிநபர்களில் 49-75% காணப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்பட்டால், விழித்திரை photocoagulation தீவிர விளைவுகளை தடுக்கலாம்.17
  • கேட்கும் இழப்பு: உணர்திறன் செவிடு, இது ஒருதலைப்பட்ச அல்லது இருதரப்பு இருக்கலாம்.17
  • மனநோய் மற்றும் கால்-கை வலிப்பு: ஆரம்பத்திலேயே ஆரம்பிக்கும் நோயாளிகளில் ஒன்று அல்லது இரண்டும் காணப்படலாம்.
  • உயர் இரத்த அழுத்தம்.
  • கார்டியாக் சிக்கல்கள்: ஒரு ஒற்றை வழக்கு அறிக்கை ஈசிஜி அசாதாரணங்களைக் கண்டறிந்தது - எ.கா., மூட்டை கிளை தொகுதி, அதே போல் இடது வென்ட்ரிகுலர் மயோர்டார்டியல் தடித்தல்.18, 19

நோய் ஏற்படுவதற்கு

  • 20% நோயாளிகள் இறுதியில் சக்கர நாற்காலிக்கு ஆளாகிறார்கள்.20
  • இருப்பினும், நோயாளிகளின் மூன்றில் ஒரு பகுதி வரை குறைந்தது வயதான அறிகுறிகளை அறியாமல் இருப்பினும் நுட்பமான கண்டறியக்கூடிய மருத்துவ அறிகுறிகள் இருக்கலாம். பாதிக்கப்பட்ட மக்களில் பெரும்பாலானோர் இந்த இரண்டு உச்சகட்டங்களுக்கு இடையில் வந்துள்ளனர்.8
  • பெண்களுக்கு முன்னர் குறிப்பிட்ட வயதில் அறிகுறிகளை முன்பும் மேலும் கடுமையாகவும் உருவாக்குகின்றன. 30 வயதிற்குள், கிட்டத்தட்ட FSHD வெளிப்பாட்டு அறிகுறிகளுடன் அனைத்து ஆண்களும், ஆனால் பெண்களின் மூன்றில் இரண்டு பங்கு மட்டுமே செய்ய வேண்டும்.8
  • ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு பாதிக்கப்படாது, மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் ஒருவேளை மிகவும் மோசமான இயக்கம் மற்றும் மார்பக நோய்த்தாக்கங்களின் அதிக ஆபத்துகள் ஆகியவை தவிர.8

இந்த தகவல் உங்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருந்ததா? ஆம் இல்லை

நன்றி, உங்கள் விருப்பங்களை உறுதிப்படுத்த ஒரு கணக்கெடுப்பு மின்னஞ்சலை அனுப்பியுள்ளோம்.

மேலும் வாசிப்பு மற்றும் குறிப்புகள்

  1. ஸ்டேட்லேண்ட் ஜே, டவால் ஆர்; தியோஸ்டிகுபுலொஹோலஹுலரல் தசைக் கோளாறு. நியூரோ கிளின். 2014 Aug32 (3): 721-8, ix. doi: 10.1016 / j.ncl.2014.04.003. ஈபியூ 2014 மே 15.

  2. சாக்கோனி எஸ், சாலிவரி எல், டெஸ்னுவல் சி; தியோஸ்டிகுபுலொஹோலஹுலரல் தசைக் கோளாறு. Biochim Biophys Acta. 2015 ஏப்1852 (4): 607-14. doi: 10.1016 / j.bbadis.2014.05.021. எபப் 2014 மே 29.

  3. ரிச்சர்ட்ஸ் எம், கோப்பீ F, தாமஸ் என், மற்றும் பலர்; Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): ஒரு புதிரான unraveled? ஹம் ஜெனட். 2012 Mar131 (3): 325-40. doi: 10.1007 / s00439-011-1100-z. Epub 2011 அக் 9.

  4. Tawil R, Van Der Maarel SM; தியோஸ்டிகுபுலொஹோலஹுலரல் தசைக் கோளாறு. தசை நரம்பு. 2006 ஜூலை 34 (1): 1-15.

  5. கட்டணம் DB; முதியோருக்கான தசைநார் தசைநார் வலுக்கட்டாயத்தில் பலவீனம். கேஸ் ரெப் நியூரோ மெட். 20122012: 726984. Epub 2012 Sep 18.

  6. ஹாசன் ஏ, ஜோன்ஸ் LK ஜூனியர், மிலோன் எம், மற்றும் பலர்; ஃபேஷோசிகுளோகுளோமுவல் தசைநார் திசுநிலையின் குரல் மற்றும் பிற அசாதாரண விளக்கங்கள். தசை நரம்பு. 2012 செப் 46 (3): 421-5. doi: 10.1002 / mus.23358.

  7. அட்டாரியன் எஸ், சாலார்ட்-காம்பானா இ, நுகுயென் கே, மற்றும் பலர்; 2011 இல் ஃபேஷோசிகுபுலுஹோலூயல் தசைக் குழாயின் நிர்வகிப்பிற்கான பரிந்துரைகள் Rev. Neurol (பாரிஸ்). 2012 டிசம்பர் 16 (12): 910-8. டோய்: 10.1016 / j.neurol.2011.11.008. Epub 2012 ஏப் 30.

  8. தியோஸ்டிகுபுலொஹோலஹுலரல் தசைக் கோளாறு; தசை திசுரபி பிரச்சாரம்

  9. ஆரேல் RW, கோபாலண்ட் எஸ், ரோஸ் எம்ஆர்; தசைநார் திசுநிலையில் ஸ்காபுலார் ஃபுட்பேஷன். கோக்ரேன் டேட்டாபேஸ் சிஸ்ட் ரெவ். 2010 ஜனவரி 20 (1): CD003278. டோய்: 10.1002 / 14651858.CD003278.pub2.

  10. உபாதியா எம், கூப்பர் டிஎன்; மாதிரியான தசைநார் திசுநிலையின் மூலக்கூறு நோய் கண்டறிதல். நிபுணர் Rev Mol Diagn. 2002 Mar2 (2): 160-71.

  11. டவல் ஆர்; தியோஸ்டிகுபுலொஹோலஹுலரல் தசைக் கோளாறு. Neurotherapeutics. 2008 அக்டோபர் 5 (4): 601-6.

  12. சாஹெக் Z, மெண்டல் ஜே; தசைக் கோளாறுகள்: தனித்துவமான நோய்க்கிருமி இயக்கங்கள் நாவல் சிகிச்சை அணுகுமுறைகளை அழைக்கின்றன. கர்ர் ரெமுடால் ரெப் 2011 ஜூன் 13 (3): 199-207.

  13. பேட்பெர்க் ஜி.டபிள்யூ, வான் ஏங்கெல்ன் பி.ஜி.; தியோஸ்டிகுபுலொஹோலஹுலரல் தசைக் கோளாறு. கர்ர் ஒபின் நியூரோல். 2009 அக் 22 (5): 539-42.

  14. ரோஸ் எம்.ஆர், டவல் ஆர்; மருந்தியல் தசைநார் திசுக்கட்டிகளுக்கு மருந்து சிகிச்சை. கோக்ரேன் டேட்டாபேஸ் சிஸ்ட் ரெவ். 2004 (2): CD002276.

  15. வான் டெர் கூய் எல், வோகெல்ஸ் ஓ.ஜே., வான் அசெல்டோன்ஸ்க் ஆர்.ஜே, மற்றும் பலர்; வலுவூட்டல் பயிற்சி மற்றும் அலுபுரோட்டோலிஸ் பேஸியோசிகுலோலோமுவல் தசைக்ரோஸ்டிக் டிஸ்டிராபி. நரம்பியல். 2004 ஆகஸ்ட் 2463 (4): 702-8.

  16. பிட்ஸ்ஸிமன்ஸ் ஆர்.பி.; ரெயினல் வாஸ்குலர் நோய் மற்றும் ஃபேஸியோசிகுலோலூமுவல் தசைக் குழாயின் சிதைவு. Wnt இலிருந்து ஒரு சமிக்ஞை செய்தி? நரம்பு திசை. 2011 ஏப் 21 (4): 263-71. Epub 2011 Mar 4.

  17. Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 1A, FSHD1; நாயகத்தின் ஆன்லைன் மெண்டலின் மரபுரிமை (OMIM)

  18. ஃபின்ஸ்டெரர் ஜே, ஸ்டோல்பெர்ஜர் சி, மெங் ஜி; எளிதான தசைநார் திசுநிலையில் கார்டியாக் ஈடுபாடு. கார்டியாலஜி. 2005103 (2): 81-3. Epub 2004 நவம்பர் 12.

  19. ஹெர்மான்ஸ் எம்.சி., பிண்டோ யூ.எம், மெர்கீஸ் IS, மற்றும் பலர்; பரம்பரை தசைநார் திசுக்கள் மற்றும் இதயம். நரம்பு திசை. 2010 ஆகஸ்ட் 20 (8): 479-92.

  20. லேமர்ஸ் ஆர்.ஜே.எல்.எஃப், மில்லர் டி.ஜி., வான் டெர் மாரல் எம்; தியோஸ்டிகுபுலொஹோஹுலஹுல்ரல் தசைக்ளோபீடியா. மார்ச் 2014 புதுப்பிக்கப்பட்டது.

நீங்கள் தனியாக உணர்ந்தால் என்ன செய்வது

ஒஸ்லர்-வேபர்-ரென்டு நோய்க்குறி