அல்பினீசம்

அல்பினீசம்

அல்பினிசம் என்பது அரிதான மரபுவழி (மரபணு) நிபந்தனை, இது தோல், முடி மற்றும் / அல்லது கண்களில் மெலனின் நிறமியின் அளவைக் குறைக்கிறது. அல்பினிஸம் கொண்டவர்கள் பெரும்பாலும் வெளிர் நிறத்தில் நிற்பவர்கள். எவ்வாறாயினும், பல வகையான ஆல்கீனிசம் மற்றும் மக்கள் வெவ்வேறு அளவுகளில் பாதிக்கப்படலாம்.

அல்பினீசம்

  • ஆல்கீனிசம் எவ்வளவு பொதுவானது?
  • அல்பினிஸம் போன்ற ஒரு நபர் யார்?
  • ஆல்கீனிசம் எவ்வாறு மரபுரிமையாகப் பெற்றது?
  • பல்வேறு வகையான அல்பினியம் என்ன?
  • அல்பினிசம் எப்படி கண்டறியப்படுகிறது?
  • ஆல்கீனிஸம் கொண்ட மக்கள் என்ன பிரச்சனைகள் உள்ளனர்?
  • மேற்பார்வை (முன்கணிப்பு) என்ன?
  • அல்பினியம் தடுக்க முடியுமா?

ஆல்கீனிசம் எவ்வளவு பொதுவானது?

ஐரோப்பாவிலும் அமெரிக்காவிலும் 17,000 பேர் எல்.பி.ஐ தொற்று வகைகளில் ஒன்று, உலகின் சில பகுதிகளில் இது மிகவும் பொதுவானது. 1,500 குழந்தைகளில் 1 டான்சானியாவில் அல்பினிசத்துடன் பிறந்தவர்கள். அல்பினியம் அனைத்து இனங்களையும் பாதிக்கலாம் மேலும் எலிகள் போன்ற பிற இனங்களை பாதிக்கலாம்.

ஆல்கீனிஸம் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் தங்கள் இன பின்னணியில் இயல்பான முடி மற்றும் கண் நிறம் கொண்ட பெற்றோருக்கு பிறக்கின்றன.

அல்பினிஸம் போன்ற ஒரு நபர் யார்?

ஆல்கீனிஸம் கொண்டவர்களில் பெரும்பாலானோர் மிகவும் ஒல்லியாகவும், தோல் நிறத்திலும் இருப்பதால், நிறமியின் அளவைப் பொறுத்து நிறமி அளவு வேறுபடுகின்றது. கணுக்காய்ச்சல் அல்பினிசம் (OCA) கண்கள், முடி மற்றும் தோல் ஆகியவை அடங்கும். ஒக்லூபல் அல்பினியம் (OA), இது மிகவும் குறைவான பொதுவானது, இது கண்கள் மட்டுமே அடங்கும், அதே சமயத்தில் தோல் மற்றும் முடி மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களை விடவும் இதேபோல் அல்லது சிறிது இலகுவாக தோன்றக்கூடும்.

ஆல்கீனிஸம் கொண்ட மக்கள் வெள்ளை முடி மற்றும் வெள்ளை தோல் கொண்டவர்கள் என்று மக்கள் அடிக்கடி நினைக்கிறார்கள்; எனினும், இது பொதுவாக வழக்கில் இல்லை. ஒரு பொதுவான தொன்மம் அவர்களுக்கு சிவப்பு கண்களைக் கொண்டது; இருப்பினும் இது உண்மையல்ல. ஆல்கீனிஸம் கொண்ட பெரும்பாலானோர் நீல நிற கண்கள் கொண்டவர்கள், சிலர் பளபளப்பான அல்லது பழுப்பு நிற கண்கள் கொண்டவர்கள். எனினும், சில ஒளி நிலைகளில் விழித்திரை இருந்து கருவிழி மற்றும் மாணவர் பிரதிபலிக்கும் சிவப்பு நிறம் மற்றும் கண்கள் சிவப்பு தோன்றும் (ஃப்ளாஷ் புகைப்படம் எடுத்தல் 'சிவப்பு கண் போன்ற).

ஆல்கீனிசம் எவ்வாறு மரபுரிமையாகப் பெற்றது?

OCA க்கான மரபணுக்கள் 'தன்னியக்க' குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. இது ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்களுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​எங்கள் பொது உடல்நலப் பண்புகளுக்கு மரபணுக்களை கொண்ட 22 நிறமூர்த்தங்கள் ஆகும்.

நாம் பொதுவாக இந்த குரோமோசோம்களின் இரண்டு பிரதிகளை வைத்திருக்கிறோம் - எங்கள் தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஒன்று, மற்றொன்று நம் தாயிடமிருந்து பெற்றது. ஒரு பின்னடைவு நிலைக்கு (அல்பினிசத்தின் பெரும்பாலான வகைகள் போன்றவை) ஏற்பட, நபரின் குரோமோசோம்கள் இருவரும் அந்த குணத்தை எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும் - அதாவது, தாயிடமிருந்து ஒருவரும் தந்தையிடமிருந்து ஒருவரும் ஆகும்.

இதன் விளைவாக அப்பிளினஸின் பெரும்பாலான வகைகள் தாய் மற்றும் தந்தை (பொதுவாக பிற பிம்பம் தங்களைக் கொண்ட பிற பிறப்பு மரபணு போன்றவை) என்பனவற்றிலிருந்து ஒரு ஆல்பின்ஸ் மரபணுவின் மரபுவழி விளைவிக்கும் விளைவாகும். இரண்டு பெற்றோர்களும் ஆல்பின்னிச மரபியத்தை (மற்றும் பெற்றோருக்கு ஆல்கீனிஸம் இல்லை) எடுத்துச் செல்லும் போது, ​​ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் நான்கு குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை ஆல்கீனிஸத்துடன் பிறக்கும்.

ஒரு பெற்றோர் ஆல்கீனிஸம் இருந்தால், அவர்கள் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுக்களில் தங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுவார்கள். பிற பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு ஆல்கீனிசம் மரபணுவையும் அவர்கள் பெற்றிருந்தால், குழந்தை இன்னும் ஆல்கீனிஸத்தை வளர்க்கும்.

பல்வேறு வகையான அல்பினியம் என்ன?

ஆண்டுகளில், ஆய்வாளர்கள் ஒக்லோகுடீடீனீசியம் அல்பினிஸம் (OCA) வகைப்படுத்துவதற்கு பல்வேறு முறைமைகளை பயன்படுத்துகின்றனர். சில வகை அல்பினீனிஸம் வேறு வகைகளோடு சிறிது நிறமிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. ஆல்கீனிஸம் குறைவாக நிற்கும் வகைகளில், முடி மற்றும் தோல் கிரீம் நிறங்கள் மற்றும் பார்வை பெரும்பாலும் 20-200 வரையில் (கடுமையாக பார்வை குறைபாடு உடையது) இருக்கும். சற்று நிறமிகளுடன் கூடிய வகைகளில், முடி அதிக மஞ்சள் நிறமாக தோன்றுகிறது அல்லது சிவப்பு நிறமாகவும், பார்வை நன்றாகவும் இருக்கலாம்.

சமீபத்தில் ஆராய்ச்சி டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு பயன்படுத்தப்பட்டது - இரசாயன மரபுவழி என்று மரபணு (மரபியல்) தகவல் - albinism இன்னும் துல்லியமான வகைப்படுத்தல் அமைப்பு வரும். அல்பினியம் (OCA) (இது மிகவும் பொதுவானது மற்றும் பல வடிவங்கள்) மற்றும் அக்யூபார் அல்பினிசம் (OA) ஆகியவற்றில் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது அரிதானது.

ஒக்லோக்சுடீனீசியர் அல்பினிசம் (OCA)
OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 மற்றும் OCA7 ஆகியவற்றின் ஏழு வடிவங்கள் இப்போது அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. சிலவற்றை மேலும் கீழும் பிரிக்கலாம்:

  • டைசிரினேசேஸ் என்ற என்சைமில் உள்ள மரபியல் குறைபாடுகளிலிருந்து OCA1 முடிவு. இந்த நொதி உடலில் மெலனின் நிறமினை உருவாக்க உதவுகிறது. OCA1 இன் இரண்டு துணைப் பிரிவுகள் உள்ளன. OCA1A இல், என்சைம் முற்றிலும் செயலற்றதாக இருக்கிறது மற்றும் முற்றிலும் மெலனின் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, இது வெள்ளை முடி மற்றும் மிகவும் ஒளி தோல் வழிவகுக்கிறது. OCA1B இல், என்சைம் மிகச் சுறுசுறுப்பாக உள்ளது மற்றும் மெலனின் ஒரு சிறிய அளவு உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இது இளஞ்சிவப்பு, மஞ்சள் / ஆரஞ்சு அல்லது ஒளி பழுப்பு நிறத்தில், அதே போல் சருமத்தில் சற்று அதிகமாக நிறமி நிறமாறும் கூந்தலுக்கு வழிவகுக்கிறது.
  • OCA2, டைரோசினேஸ் என்சைம் செயல்பட உதவுவதற்கு வேறுபட்ட புரதத்தில் ஒரு மரபணு குறைபாடுகளால் விளைகிறது. OCA2 உடைய நபர்கள் மெலனின் நிறமினை சிறிய அளவில் தயாரிக்கின்றன மற்றும் மிகவும் ஒளிரும் இளஞ்சிவப்பு நிறத்தில் இருந்து பழுப்பு நிறத்தில் இருக்கும் வண்ணம் இருக்கலாம்.
  • OCA3 அரிதானது மற்றும் தொடர்புடைய புரதத்தில் ஒரு மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படும் விளைவுகள். OCA3 உடையவர்கள் சாதாரண நிறமிகளைக் கொண்டிருக்கலாம்.
  • டைசிரினேஸ் என்சைம் செயல்பட உதவுகிறது புரதத்தில் ஒரு மரபணு குறைபாடு இருந்து OCA4 முடிவு. இது OCA2 க்கு ஒத்திருக்கிறது.
  • 2012 மற்றும் 2013 ஆம் ஆண்டுகளில் மனிதர்களில் OCA5-7 அடையாளம் காணப்பட்டது. தற்போது, ​​இந்த வகையான அல்பினிஸம் அசாதாரணமாக கருதப்படுகிறது.

ஆகுல அல்பினிசம் (OA)
OA, இது மிகவும் குறைவான பொதுவானது, கண்கள் மட்டுமே அடங்கும், அதே நேரத்தில் தோல் மற்றும் முடி மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களை விட இதேபோன்ற அல்லது சற்றே இலகுவாக தோன்றக்கூடும்.

ஆல்கீனிஸம் பிற அம்சங்களுடன் பிற மரபணுக்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். இவை ஹெர்மான்ஸ்கி-புட்லக் நோய்க்குறி அடங்கும் (நோயாளிகள் இரத்தக் கசிவு பிரச்சினைகள் மற்றும் சிராய்ப்புண் கொண்டவை). பிற அல்பினியம் தொடர்பான நோய்க்குறிகள் செடியாக்-ஹிக்காசி நோய்க்குறி மற்றும் கிரிஸ்செல்லின் நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும்.

அல்பினிசம் எப்படி கண்டறியப்படுகிறது?

பரிசோதனை மற்றும் பரிசோதனை ஆகியவற்றின் அடிப்படையிலான நோயறிதல். பிறப்பு வெள்ளை முடி கொண்ட ஒரே வகை ஆல்கானிசம் OCA1 ஆகும்.

உச்சந்தலையில் இருந்து பறித்து முடி உதிர்தல் மெலனின் செய்ய திறனை சோதிக்க சோதிக்க முடியும். இது OCA வகை 1A ஐக் கண்டறியலாம், ஆனால் மற்ற வகை அல்பினியஸைக் கட்டுப்படுத்தாது.

மிகவும் துல்லியமான சோதனை ஒரு மரபணு சோதனை. ஆல்ஃபானிஸம் கொண்ட மக்களைக் கொண்டிருக்கும் குடும்பங்களுக்கு மட்டுமே இந்த சோதனை பயன்படுகிறது, மேலும் எல்லா நிகழ்வுகளையும் கண்டறிய முடியாது.

ஆல்கீனிஸம் கொண்ட மக்கள் என்ன பிரச்சனைகள் உள்ளனர்?

அல்பினிஸம் கொண்டவர்கள் பொதுவாக பார்வை பிரச்சினைகள், தோல் பிரச்சினைகள் மற்றும் சமூக பிரச்சனைகளை அனுபவிக்கின்றனர்.

பார்வை பிரச்சினைகள்

கண் நோயாளிகளுக்கு (கண்சிகிச்சை நிபுணர்கள்) மற்றும் opticians (optometrists) ஆல்கீனிஸம் மூலம் தங்கள் கண் பிரச்சினைகளை ஈடுகட்ட உதவ முடியும், எனினும் அவை குணப்படுத்த முடியாது.

நிறமி இல்லாமை காரணமாக கண்ணின் அசாதாரண வளர்ச்சியால் அல்பினிஸில் கண் பிரச்சினைகள் ஏற்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவானவைகளில் நியாஸ்டாகுஸ் (கண்கள் வழக்கமான கிடைமட்ட மற்றும் பின்புற இயக்கம்), சுழல் (கண்களின் தசை ஏற்றத்தாழ்வு), பிரகாசமான ஒளி மற்றும் கண்ணை கூசும் மற்றும் பார்வை மற்றும் கவனம் செலுத்துதலுக்கான உணர்திறன் ஆகியவை அடங்கும்.

மெல்லிய கருவிழியின் மூலம் கூடுதல் கண்களின் கண்களைப் பார்க்கும்போது அல்பினிஸம் கொண்டவர்கள் கண்ணை கூசும் வகையில் உணர்கிறார்கள். இருப்பினும், அவர்கள் இருட்டில் இருக்க விரும்பவில்லை, ஏனென்றால் அவர்கள் வேறு யாரைப் போன்றே பார்க்க வேண்டும்.

அவர்கள் தொலை நோக்குடன் அல்லது அருகில் உள்ளவராய் இருக்கக்கூடும் மற்றும் வழக்கமாக astigmatism வேண்டும். விழித்திரை (ஒளி பெறும் கண்ணுக்குள் உள்ள மேற்பரப்பு) பொதுவாக வளரவில்லை என்பதால், மூளைக்கு நரம்பு வழித்தோற்றங்களைப் பரிமாற்றும் நரம்பு வழிமுறைகள் பொதுவாக உருவாக்கப்படாது.

பார்வை சிகிச்சைகள்

அல்பினிஸத்தின் சிகிச்சையானது பிரதானமாக ஆதரவு மற்றும் உதவியுடன் பார்வைக்கு உதவுகிறது:

கணுக்கால் சரிசெய்வதற்கு அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம், இது கண்களின் தோற்றத்தை மேம்படுத்தலாம். எனினும், அறுவை சிகிச்சை கண்பார்வை அல்லது ஆழம் (பின்விளைவு) பார்வை மேம்படுத்த முடியாது. கண் நிபுணர்கள் பொதுவாக சுமார் 6 மாத வயதில் குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கத் தொடங்குகின்றனர். ஒரு கண் மீது ஒரு இணைப்பு அல்லது கண்ணாடியை அணிந்துகொள்ள பரிந்துரைக்கலாம்.

அறுவை சிகிச்சையும் நசிக்குமாவை குறைக்க உதவுகிறது. ஆல்கீனிஸம் கொண்டவர்கள், விரல் நுனிகளால் குறைக்கப்படக்கூடிய வழிகளைக் காணலாம், அதாவது கண் மூலம் விரலை வைப்பது அல்லது நிக்க்ஸ்டஸ் குறைக்கப்படும் கோணத்தில் தலையை சாய்த்துக்கொள்வது போன்ற வழிகளைக் கண்டறியலாம்.

சன்கிளாசஸ் அல்லது மெல்லிய தொடர்பு லென்ஸ்கள் ஒளி உணர்திறன் கொண்டிருக்கும். உட்புறங்களில், முன்னால் இருப்பதை விட ஒரு தோள் மீது நெருக்கமான வேலைக்கு விளக்குகளை வைக்க முக்கியம்.

ஆல்கீனிஸம் கொண்ட சிலர் சிறிய அளவிலான தொலைநோக்கிகள் தங்கள் வழக்கமான லென்ஸ்கள் (உயிரியளவுகள்) அல்லது அதற்கு பின்னால் உள்ள கண்ணாடிகளை பயன்படுத்துகின்றனர். இந்த வழக்கமான லென்ஸ் அல்லது தொலைநோக்கி மூலம் பார்க்க அவர்களை செயல்படுத்துகிறது. சில நோயாளிகள் ஒரு சிறப்பு கருவிழி நுனியில் தொடர்பு லென்ஸ்கள் அணியலாம்.

பல்வேறு வகுப்பறை உதவிகள் ஆல்பினிசத்துடன் குழந்தைகளுக்கு உதவுகின்றன
பெரிய உரையுடன் கூடிய உயர்-மாறாக எழுதப்பட்ட பொருள் குழந்தைகளுக்கு படிக்க உதவுகிறது: வெள்ளை உயர்-மாறாக பொருள் மீது கருப்பு வாசிக்க எளிதானது. ஏனெனில் அல்பினிஸம் கொண்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பக்கத்திலுள்ள நகலைக் கண்காணிக்கும் பக்கத்தைத் தடமறிவது கடினம் என்பதால், அவை பாடநூலில் எழுத அனுமதிக்க உதவும். ஆடியோ நாடாக்கள் பயனுள்ளதாக இருக்கலாம். பெரிய உரை காட்சி கொண்ட கணினிகள் எளிதில் படிக்க முடியும்.

ஆசிரியரின் குறிப்புகள் குழந்தையின் பிரதிகளை கொடுப்பது பயனுள்ளதாக இருக்கும்; சில நேரங்களில் உருப்பெற்ற சாதனங்கள் கூட உதவியாக இருக்கும்.

தோல் பிரச்சினைகள்

ஆல்கீனிஸம் கொண்டவர்கள் எரியும் மற்றும் பிற்பகுதியில் தோல் புற்றுநோய்க்கு மிகவும் உதவக்கூடியவர்கள். உயர்தர சூரியன் பாதுகாப்பு கிரீம் மற்றும் சூரிய ஒளி தவிர்க்கப்படுவது அவசியம். வெப்பமண்டல நாடுகளில், ஆல்கீனிஸம் கொண்டவர்கள் போதுமான சரும பாதுகாப்பை அணுக முடியாது மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான தோல் புற்றுநோய்களை உருவாக்கலாம். கோடை காலத்தில் வெளிப்புற நடவடிக்கைகள் அனுபவிக்கும் பொருட்டு, ஒளிபுகா ஆடைகளுடன் 20 SPF அல்லது அதனுடன் கூடிய சூரிய ஒளித் திரைகளை அவர்கள் பயன்படுத்த வேண்டும்.

சமூக பிரச்சனைகள்

ஆல்கீனிஸம் கொண்ட குழந்தைகள் கொடுமைப்படுத்துதல் மற்றும் சமூக உறவுகளுடன் சிரமங்களை அனுபவிக்க முடியும், ஏனெனில் அவர்களின் நிலை மிகவும் தெளிவாக உள்ளது. அவர்கள் தங்கள் குடும்பத்தினரிடமிருந்து, நண்பர்களிடமிருந்தும், மற்ற இனத்தவர்களிடமிருந்தும் வித்தியாசமாக இருக்கிறார்கள். சில இனக் குழுக்களில் வேறுபாடு வியக்கத்தக்கதாக இருக்கலாம், குறிப்பாக இனம் அல்லது தந்தை உறவினரை கேள்விக்குள்ளாக்கும் வண்ணம் உள்ள சமூகங்களில் உள்ளவையாகும். குடும்பம் மற்றும் நண்பர்கள் ஆதரவு மற்றும் பிற பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுடன் தொடர்பு உதவியாக இருக்கும்.

சீனாவின் ஆல்பினிசம் போன்ற சில நாடுகளில் மோசமான அதிர்ஷ்டம் எனக் கருதப்படுகிறது, ஆப்பீனிசம் மக்களை விட்டு வெளியேறுகிறது, முக்கிய சமூகத்திலிருந்து விலக்கப்பட்டிருக்கிறது.

மேற்பார்வை (முன்கணிப்பு) என்ன?

ஆயுள்காலம் ஒரு நபருக்கு ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு சாதாரணமானது. பார்வை பொதுவாக கடுமையாக பாதிக்கப்பட்டுள்ளது என்றாலும், அறிவாற்றல் மற்றும் வளர்ச்சி இயல்பானவை.

ஆல்கீனிஸம் கொண்டவர்கள் தங்கள் சருமம் நிறமிகளால் பாதுகாக்கப்படாததால், சூரியன் மறையும் மற்றும் தோல் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறார்கள்.

அல்பினியம் தடுக்க முடியுமா?

அல்பினீஸிஸம் தடுக்கமுடியாது, ஏனென்றால் அது ஒரு மரபார்ந்த (மரபு) நிலையில் நோயைக் காட்டிலும்.

ஒரு பிசுப்பு அல்பினிஸம் இருந்தால், மரபணு பரிசோதனை சோதிக்கப்படலாம். கர்ப்ப காலத்தில் கருத்தரித்தல் 16 முதல் 18 வாரங்களில் அமோனோசெண்டேசிஸ் செய்யப்படுகிறது. இந்த வகை பரிசோதனையை பரிசீலிப்பவர்கள் கவனமாக இருக்க வேண்டும், அதே சமயத்தில் ஆல்கீனிஸம் கொண்ட பிள்ளைகள் பொதுவாக கடுமையாக பார்வை குறைபாடு உடையவையாக இருப்பதால், அவர்கள் நன்றாக செயல்படுகிறார்கள் மற்றும் சாதாரண ஆயுட்காலம் உண்டு.

இந்த தகவல் உங்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருந்ததா? ஆம் இல்லை

நன்றி, உங்கள் விருப்பங்களை உறுதிப்படுத்த ஒரு கணக்கெடுப்பு மின்னஞ்சலை அனுப்பியுள்ளோம்.

வீடியோ: இடுப்பு மாற்று மீட்பு பயிற்சிகள்

திரவ ஓவர்லோடு