Osteochondrodysplasias
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

Osteochondrodysplasias

இந்த கட்டுரை தான் மருத்துவ வல்லுநர்

தொழில்முறை குறிப்பு கட்டுரைகள் சுகாதார நிபுணர்கள் பயன்படுத்த வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் இங்கிலாந்து மருத்துவர்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சி ஆதாரங்கள், இங்கிலாந்து மற்றும் ஐரோப்பிய வழிகாட்டுதல்கள் அடிப்படையில் எழுதப்பட்ட. நீங்கள் எங்களில் ஒருவரைக் காணலாம் சுகாதார கட்டுரைகள் மிகவும் பயனானது.

இந்த பக்கம் காப்பகப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இது 19/11/2010 முதல் புதுப்பிக்கப்படவில்லை. வெளி இணைப்புகள் மற்றும் குறிப்புகள் இனி வேலை செய்யாது.

Osteochondrodysplasias

  • நோயியல்
  • வழங்கல்
  • வேறுபட்ட நோயறிதல்
  • விசாரணைகள்
  • மேலாண்மை
  • நோய் ஏற்படுவதற்கு

ஒத்திகை: எலும்பு முறிவு, எலும்பு முறிவு

எலும்பு முறிவு மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சியின் அசாதாரணங்களால் பாதிக்கப்பட்ட 200 க்கும் மேற்பட்ட கோளாறுகளின் பரவலான குழு எலும்புக்கூடு அசாதாரண வடிவம் மற்றும் அளவு மற்றும் நீண்ட எலும்புகள், முதுகெலும்பு, மற்றும் தலைவலி ஆகியவற்றை விளைவிக்கும். நிபந்தனைகள் பின்வருமாறு:

  • பொதுவாக ஒரு அபாயகரமான: அக்னோரோகிரீசிஸ், சற்றேபிரோரிசிக் டிஸ்லளாசிஸ், மெல்ல்வ்கிஸ் மற்றும் சல்டினோ-நோனன் வகை), ஹோஜோஜிகஸ் அக்னோட்ரோபிளாசியா, ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் (பிறப்பு), கேம்ப்டோமெலிக் டிஸ்லளாசியா, டிஸ்-பிரிகல் டிஸ்லளாசியா (சில்வர்மேன்-கைமேக்கர் வகை), எலும்பு முறிவு அபூர்வ வகை II, ஹைப்போபாஸ்பாடாசியா (பிறவி ), காண்டிரோடிஸ்பிளாசியா (வேதியியல்).
  • பெரும்பாலும் அபாயகரமான: மூச்சுக்குழாய் அழற்சியின் (ஜியூன்ஸ் சிண்ட்ரோம்) மூச்சுத்திணறல்.
  • எப்போதாவது மரணமாக: எல்லிஸ்-வேன் க்ரவெல்ட் சிண்ட்ரோம், டிஸ்டிரோபிக் டிஸ்லளாசியா, மெட்டாட்ராபிக் குள்ளநரி, நாய்ஸ்டின் டிஸ்லேசியா.

நோயியல்

  • 1 / 4,000 பிறப்புகளில் இந்நோய் ஏற்படுகிறது.1
  • 10,000 க்கும் மேற்பட்ட விநியோகங்களில் 0.95 இல் மரபணு எலும்புத் திசுக்கள் ஏற்படுகின்றன.
  • 4 மிகவும் பொதுவான எலும்புத் தொற்றுக்கள் அனாதோபிரோரிக் டிஸ்லளாசியா, அக்னோட்ரோபிளாசியா, ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் அபெப்டெக்டா, மற்றும் அக்ரோஞ்சிரீசிஸ்.
  • தத்தொபொரிய தொற்றுநோய் மற்றும் அக்ரோன்ட்ரோஜெனிசிஸ் ஆகியவை 62 சதவிகிதம் அனைத்து உயிருக்கு ஆபத்தான எலும்புப்புள்ளிகளாகும். Achondroplasia மிகவும் பொதுவான அல்லாத மரணம் எலும்பு முறிவு உள்ளது.
  • வார்ஃபரின் அல்லது ஃபெனிட்டோரின் தாய்வழி பயன்பாடு எபிஃபிஸ்ஸைக் குறைப்பதை தூண்டலாம், இது காண்டிரோடிஸ்பிளாசியா பாக்டாட்டாவை ஒத்திருக்கிறது.

வழங்கல்

  • புதிதாக பிறந்த காலத்தில் அல்லது குழந்தை பருவத்தில் எலும்புக்கூடு டிஸ்ளிபிசாஸ் பொதுவாக வெளிப்படையாகத் தெரியும், ஆனால் சில குறைபாடுகள் குழந்தைப் பருவத்தில் வரவில்லை.
  • கைக்குழந்தைகள் அல்லது மேல் தொடைகளில் உள்ள கைகளில் உள்ள இடுப்புப் பகுதிகளை கைகளால் கைப்பற்றவில்லை என்றால், குறைவான குறுகிய மூட்டுகள் கருதப்பட வேண்டும்.
  • தாய்வழி ஹைட்ரமினிஸ் கர்ப்ப காலத்தில் கருவுற்ற எலும்புத் தொற்றுடன் தொடர்புடைய மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க நிகழ்வு ஆகும்.
  • அம்சங்கள் அடங்கும்:
  • விகிதமுறையில் குறுகிய நிலை (குறுகிய மூட்டுகள் அல்லது குறுகிய உடற்பகுதி).
  • குறைவான குறுக்கீடு இருக்கலாம்:
    • சுருக்கமான துணை பிரிவுகளான - ஹமெருஸ், ஃபெமூர்: எ.கா. ஏக்ரண்ட்ரோபளாசியா, ஹைபோகோண்ட்ரோபளாசியா, ஸ்போண்டியிலோபிஃபிசைசஸ் டிஸ்லேசியா கம்ப்யூனிடே, டிஸ்டிரோபிக் டிஸ்லளாசியா, மற்றும் பிற்பகுதியில் சிறுகுடல்.
    • குறுகிய நடுத்தர பிரிவுகள் - ஆரம், உல்னா, திபியா, பிபூலா: எ.கா. லாங்கர் மற்றும் நெவர்வெல்ட் வகை மெய்ஸோமெலிக் டிஸ்லெபாஸிஸ், ராபினோவின் சிண்ட்ரோம், ரெய்ன்ஹார்ட்-பிஃபீர் சிண்ட்ரோம்.
    • குறுகிய தூர பகுதிகள் - மெட்டார்பல்ஸ், ஃபாலாங்க்கள்: எ.கா. அக்ரோடிசோஸ்டோசிஸ் மற்றும் பெர்ஃபெரல் டிஸ்டோஸ்டோசிஸ்.
    • குறுகிய நடுத்தர மற்றும் பரவலான பிரிவுகள் - முன்கைகள், கைகள்: எ.கா. ஒக்ரோமெஸோமெலிக் டிஸ்லேசியா.
    • ஒரு முழு மூட்டு சம்பந்தமான மூட்டுப்பாதை சுருக்கவும்: எ.கா.ஒக்ரோண்ட்ரோஜெனெஸ்ஸிஸ், ஃபைப்ரோச்சோன்றிரோசிஸ், டிஸ்-பிளெக்ஷனல் டிஸ்லளாசியா, ராபர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம்.
    • குறுகிய தண்டு (குறுகிய கழுத்து, சிறு மார்பு மற்றும் நீடித்த வயிறு): எ.கா. மோர்வியோஸ் சிண்ட்ரோம், மெட்டாட்ரபிக் டிஸ்லளாசியா, ஸ்பொன்டைலோ-எபிமெடாபிஹைசல் டிஸ்லேசியா.
  • மற்ற அம்சங்கள் பின்வருமாறு:
    • தாமதமாக மோட்டார் மைல்கற்கள்.
    • காற்றுப்பாதை அடைப்பு.
    • வலி, குறைபாடு மற்றும் நரம்பியல் குறைபாடுகள் முதுகுவலியால் ஏற்படும்.
  • மற்ற எலும்பு முறிவுகள் ஹைட்ரோகெபாலஸுடனான பெரிய தலை, மற்றும் waddling gaits கொண்ட bowlegs அடங்கும்.
  • பல்வேறு நரம்பியல், இருதய மற்றும் பல குறிப்பிட்ட குறிப்பிட்ட இயல்புகள் உள்ளன.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

  • குறுகிய உயரம் விகிதாசாரமாக இருந்தால், இந்த நிலைக்கு நாளமில்லா அல்லது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் அல்லது குரோமோசோமால் அல்லது எலும்புக்கூடு இயலாமை மரபணு குறைபாடுகள் காரணமாக இருக்கலாம்.
  • பொதுவாக, குறைவான அளவுக்கதிகமான நோயுள்ள நோயாளிகளுக்கு எலும்புப்புரோகிபிளாபிளாசிஸ் உள்ளது.

விசாரணைகள்

  • முழு டிஸ்லாஸ்ட்டிக் எலும்புக்கூட்டை மதிப்பிடுவதற்கான எலும்புக்கூடு ஆய்வு.
  • பல்வேறு உயிர்வேதியியல், haematological மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு செயல்பாடு சோதனைகள் osteochondrodysplasia மற்றும் தனிப்பட்ட நோயாளி சூழலில் பொறுத்து.
  • கூடுதல் மதிப்பீடுகள் அல்ட்ராசவுண்ட், சி.டி மற்றும் / அல்லது எம்.ஆர்.ஐ. ஸ்கேன், எக்கோ கார்டியோகிராம் ஆகியவை அடங்கும்.
  • மூலக்கூறு ஆய்வுகள் மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வுகள்.

மேலாண்மை

  • சில அறிகுறிகளுடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு anchondrolly என கண்டறியப்பட்ட, அக்னோட்ரோபிளாசியா போன்றவை, செசரியன் பிரிவில் வழங்கப்பட வேண்டும்.
  • முதுகெலும்பு இணைவு, முதுகெலும்பு நீட்டித்தல் மற்றும் மூச்சுக்குழாயைப் பயன்படுத்துதல் போன்ற எலிபர்டி தலையீடுகளும் அடங்கும்.
  • எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் பிறப்புறுப்பு நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய முதுகெலும்பு நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு நன்மை பயக்கும், மெபோபோலிசைசார்ரிடிசிஸ், லிப்பிடோஸிஸ், ஆஸ்டியோபட்ரோசிஸ் மற்றும் காஷெர்ஸ் நோய்.

நோய் ஏற்படுவதற்கு

  • முன்கணிப்பு என்பது குறிப்பிட்ட எலும்புப்புரோகிராய்டிலாசியாவின் துல்லியமான தன்மையைப் பொறுத்தது.
  • பிறப்புகளில் கண்டறியும் எலும்பு முறிவுகளுடன் கூடிய குழந்தைகளில் சுமார் 13% பேர் சரீரப்பிரச்சினைகள் மற்றும் 44% இறப்புக்குரிய காலங்களில் இறக்கின்றன.
  • 1,000-க்கு 9.1 வயதுக்குள்ளேயே இறக்கும் குழந்தைகளில் எலும்புத் தொற்றுக்கள் ஒட்டுமொத்த அதிர்வெண் ஆகும்.

இந்த தகவல் உங்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருந்ததா? ஆம் இல்லை

நன்றி, உங்கள் விருப்பங்களை உறுதிப்படுத்த ஒரு கணக்கெடுப்பு மின்னஞ்சலை அனுப்பியுள்ளோம்.

மேலும் வாசிப்பு மற்றும் குறிப்புகள்

  1. சென் ஹெச்; எலெக்ட்ரிக் டிஸ்லளாசியா, எமெடிசன், செப் 2009

சுற்றுப்பாதை பெருக்கம்

மரணத்தை பற்றி குழந்தைகள் எப்படி பேச வேண்டும்