மறுபார்வை நோய்

மறுபார்வை நோய்

இந்த கட்டுரை தான் மருத்துவ வல்லுநர்

தொழில்முறை குறிப்பு கட்டுரைகள் சுகாதார நிபுணர்கள் பயன்படுத்த வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் இங்கிலாந்து மருத்துவர்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சி ஆதாரங்கள், இங்கிலாந்து மற்றும் ஐரோப்பிய வழிகாட்டுதல்கள் அடிப்படையில் எழுதப்பட்ட. நீங்கள் எங்களில் ஒருவரைக் காணலாம் சுகாதார கட்டுரைகள் மிகவும் பயனானது.

மறுபார்வை நோய்

  • நோய்க்காரணி
  • நோய் தோன்றும்
  • வழங்கல்
  • வேறுபட்ட நோயறிதல்
  • விசாரணைகள்
  • மேலாண்மை
  • சிக்கல்கள்
  • நோய் ஏற்படுவதற்கு
  • மரபணு ஆலோசனை

கொழுப்பு அமில ஒட்சிசன் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது இரத்த மற்றும் திசுக்களில் பைடனிக் அமில குவியல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஒரு மோட்டார் மற்றும் உணர்ச்சி நரம்பு நோயை ஏற்படுத்துகிறது.

ரெப்சும்ஸ் நோய் கண்டறியும் அம்சங்கள்:1

  • ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோஸா
  • பெரிஃபெரல் பாலிநியூரபிபதி
  • தடிமனான ஆக்ஸாக்ஸ்

இது 1945 இல் முதலில் Sigvald Refsum விவரித்தது.2அவர் ஒத்துழைக்காத நோர்வே குடும்பங்களில் ஒத்துழைக்கின்ற பெற்றோருடன் அதைக் கவனித்தார்.

நோய்க்காரணி

பாரம்பரிய மறுபரிசீலனை நோய் பெராக்ஸிக் குறைபாடுகளின் குழுவில் ஒன்றாகும். ஒரு என்சைம் குறைபாடு, பைட்டானாய்ல்-கோஎன்சைம் ஒரு ஹைட்ராக்ஸிலேஸ், இதில் மரபணு (PHX, மேலும் PHYH என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) குரோமோசோம் 10 இல் காணப்படுகிறது (ஆஸோஸ்மால் ரீசேசிவ்).

ரெப்சம்ஸ் நோயுடன் தொடர்புடைய PAHX இல் இரு புள்ளிகளின் பிறழ்வுகள் மற்றும் நீக்குதல்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.3, 4

நோய் தோன்றும்

பைடானிக் அமிலத்தின் குறைபாடுள்ள அல்பா ஆக்சிஜனேற்றம், பால் உற்பத்தி, இறைச்சி மற்றும் மீன் போன்ற பரந்த உணவு வகைகளில் கிளை செய்யப்பட்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலம் உள்ளது. இரத்தத்தில் கொழுப்பு மற்றும் நரம்புகள் உள்ள பைடானிக் அமிலத்தின் நச்சு குவிப்பு உள்ளது. பொதுவாக, பைடனிக் அமில அளவுகள் பிளாஸ்மாவில் கிட்டத்தட்ட கண்டறியமுடியாதவை. இருப்பினும், ரெப்சம் நோயுடன் கூடிய நோயாளிகள் பைட்டானிக் அமிலக் கணக்கைக் கொண்டுள்ளனர். இது மொத்த கொழுப்பு அமிலங்களின் 5-30% ஆகும்.

வழங்கல்5, 6

மறுபரிசீலனை நோயானது அனோசியியா மற்றும் ஆரம்பகாலத்தில் ரெட்னீடிஸ் பிக்மெண்டோசாவுடன் மாறுபடுகிறது, மாறி நரம்பியல், காது கேளாமை, ஆடாக்காசியா மற்றும் ஐசோதோசிஸ் ஆகியவற்றுடன். விளக்கக்காட்சியின் வயது 7 மாதங்கள் முதல் 50 ஆண்டுகள் வரை வேறுபடும். கார்டியாக் ஆர்க்டிமியா மற்றும் இதய செயலிழப்பு (கார்டியோமயபதியால் ஏற்படுகிறது) பின்னர் வாழ்க்கையில் உருவாக்கலாம்.

  • குழந்தைகளுக்கு பிறப்பு சாதாரணமாகவே தோன்றும்.
  • 50 வயதிற்கு முன்பாக வழங்கல் அறிக்கைகள் இருப்பினும் அறிகுறிகள் தாமதமாக குழந்தை பருவத்திலோ இளமை பருவத்திலோ தொடங்குகின்றன.
  • இந்த நோய் பொதுவாக முற்போக்கானதுடன், நிவாரணமளிக்கும் காலங்களுடனும், கடுமையான மற்றும் சுருக்கமான விளக்கங்கள் அறிக்கையிடப்பட்டாலும், விரைவான எடை இழப்பு, காய்ச்சல் மற்றும் கர்ப்பம் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது.
  • ஆரம்ப விளக்கக்காட்சி நிலையற்ற தன்மை மற்றும் / அல்லது தவறும் பார்வை ஆகும்.
  • இரவில் குருட்டுத்தன்மை, முற்போக்கு (நரம்பு) செவிடு, மணம் உணர்வு இழப்பு, நிலையற்ற நடை, மற்றும் எண்ணம் நடுக்கம், மற்றும் சிறுநீர்ப்பை பிரச்சனைகள் உள்ளன.

இதர வசதிகள்

  • முதுகெலும்பு ரெட்டினிடிஸ் பிகமெண்டோஸா. காட்சி புலங்களின் முற்போக்கான குவிமையம் கட்டுப்பாடு. முதுகெலும்புகள் மற்றும் ஒளிக்கதிர்கள் ஆகியவை காரணமாக சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது.7
  • பெரிஃபெரல் பாலிநியூரபிபதி. ஆழ்ந்த தசைநார் எதிரொலிகளைக் குறைக்கவோ குறைக்கவோ இல்லை. ஹைபர்டிராபிக்கு இரண்டாம் நிலை மண்டல நரம்புகள் உள்ளன.
  • தடிமனான ஆக்ஸாக்ஸ். நிலைப்பாடு இழப்பு மற்றும் நுணக்கம்.
  • கார்டியோமயோபதி மற்றும் கடத்தல் இயல்புகள். ஈசிஜி மாற்றங்கள் உள்ளன.
  • இக்தியோசிஸ், ஹைபெரோகாடோசிஸ் ஆலார்ஸ் மற்றும் பால்கார்ஸ் ஆகியவை காணப்படலாம்.
  • எபிஃபிஸ்ஸெஸ் டிஸ்லளாசியா - நான்காவது கால், சுத்தி கால், பேஸ் கேவஸ் மற்றும் எலும்பு முறிவு ஆகியவற்றின் குணாதிசயங்களைக் குறைக்கும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

  • பிரைட்ரிச்சின் அனாக்ஷியா.
  • மைட்டோகாண்ட்ரியல் சைட்டோபாட்டீஸ்.
  • மற்ற பரம்பரை மோட்டார் மற்றும் உணர்ச்சி நரம்புகள்.
  • Abetalipoproteinaemia.
  • வைட்டமின் E குறைபாடு.

விசாரணைகள்

சிறுநீர் அல்லது இரத்தத்தின் வழக்கமான விசாரணை எந்தவிதமான அசாதாரணமான தன்மையையும் காட்டவில்லை. எனினும்:

  • 200 μmol / L (சாதாரண அளவு <18 μmol / L) என்ற பைடான்மிக் அமிலத்தின் பிளாஸ்மா அளவுகள்.5
  • CSF புரதம் அளவுகள் பொதுவாக உயர்த்தப்படுகின்றன.
  • எல்டிஎல் மற்றும் HDL கொழுப்பு அளவு குறைந்துள்ளது.

இமேஜிங்

  • எளிய X- கதிர்கள் எலும்பு மாற்றங்களை கண்காணிக்க முடியும்.
  • எம்.ஆர்.ஐ. ஸ்கேன் கார்டிகோபிளான் டிராக்ட்கள், சிறுநீர்ப்பை dentate கருக்கள் மற்றும் கார்பஸ் கோலோசைம் ஆகியவற்றின் சமச்சீரற்ற மாற்றங்களைக் காட்டலாம்.

பிற சோதனைகள்

  • நரம்பு கடத்தல் ஆய்வுகள் மெதுவாக கடத்து வேகம் காணப்படுகிறது.
  • பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளிடமிருந்து நரம்பு உயிரியளவுகள் வெங்காயம் விளக்கை உருவாக்கம் மற்றும் இலக்கு வைத்தியம் உள்ளிட்டவை ஸ்க்வான் செல்களை விவரிக்கின்றன.
  • எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் முற்றிலும் அசாதாரணமாக இருக்கலாம்.

மேலாண்மை

பொது கொள்கைகள்

  • Phytanic அமிலம் மட்டுமே உணவு தோற்றம் உள்ளது:
    • உணவு கட்டுப்பாட்டை பிளாஸ்மா மற்றும் திசு அளவு குறைக்கிறது.5
    • பைடனிக் அமிலத்தின் சராசரி தினசரி உணவுகள் 50-100 மில்லி / நாள் ஆகும், மேலும் இது 10-20 mg / day என்ற அளவில் குறையும்.8
    • மீன், மாட்டிறைச்சி, ஆட்டுக்குட்டி மற்றும் பால் பொருட்கள் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.
    • கோழி, பன்றி இறைச்சி, பழம் மற்றும் இதர காய்கறிகள் அனுமதிக்கப்படுகின்றன.
    • இது பச்சை காய்கறிகளில் உள்ளது, ஆனால் இறுக்கமாகக் குளோரோபிளைக்கு கட்டப்படுகிறது.9
    • பைடனிக் அமிலத்தில் (<10 மில்லி / நாள்) மிகவும் குறைவான உணவுகள் உணவில்லாதவை மற்றும் குறைந்த நோயாளி இணக்கத்துடன் தொடர்புடையவை.
    • எடை இழப்பு தடுக்க போதிய கலோரிகள் (கார்போஹைட்ரேட்டுகளில் அதிகம்) உணவு உட்கொள்ள வேண்டும், இது கொழுப்பு கடைகளில் பைட்டானிக் அமிலத்தை அணிதிரட்டுவதற்கு வழிவகுக்கும். நோயாளி விரதம் அல்லது திடீர் எடை இழப்பு தவிர்க்க வேண்டும்.
    • உணவு வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்க வேண்டும்.
  • தோல் மென்மையாக்குவதன் மூலம் தோல் மருந்தை தயாரிக்கலாம் - எ.கா.

குறுக்கீடுகள்

  • பிளாஸ்மா பரிமாற்றம் / பிளாஸ்மாபேரியஸ்:
    • கடுமையான அல்லது விரைவாக மோசமடைதல் (கடுமையான அரிதம் அல்லது தீவிர வலிமை) போது முக்கியமாக பயன்படுத்தப்படும் மற்றும் விரைவான மருத்துவ முன்னேற்றத்தை உருவாக்குகிறது.8
    • மற்றொரு அறிகுறி உணவு மேலாண்மை நிர்வாகத்தின் தோல்வி.
  • பிளாஸ்மாஃபெரெஸ்ஸைப் போன்ற செயல்திறன் கொண்ட வடிகட்டுதல் மற்றும் ஆல்பின் மாற்றுக்கான தேவையை நீக்குகிறது.10

பின்குறிப்பு: டைட்டானிக் அமிலம் இறுக்கமாக லிப்போபிரைட்டின்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுவதால், கூழ்மப்பிரிப்பு பயனற்றது.

சிக்கல்கள்

  • கார்டியாக் தலையீடு (கடத்தல் இயல்புகள் மற்றும் கார்டியோமைஓபியுடனானவை) முன்கூட்டியே இறப்புடன் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது.5
  • மிக உயர்ந்த பைடானிக் அமில அளவுகளின் விளைவாக, சிறுநீரக செயலிழப்புடன் அமினோசிசீடியா தொடர்புடையது.

நோய் ஏற்படுவதற்கு

  • ரெப்சும்ஸ் நோயுடன் தொடர்புடைய பல (அடிக்கடி கடுமையான) மருத்துவ அம்சங்கள் இருப்பினும், இது உணவு கட்டுப்பாட்டுடன் பகுதியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.
  • நரம்பியல், கார்டியாக் மற்றும் டெர்மடாலஜிகல் சீக்கிரம் பைடானிக் அமில அளவுகளை குறைப்பதன் மூலம் மாற்ற முடியும்.
  • சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சை குறைபாடுகள் சிகிச்சை குறைவாக பதிலளிக்கின்றன.11

மரபணு ஆலோசனை5

மறுபார்வை நோய் ஒரு தானியங்கு ரீதியான பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெற்றது. ஒரு பாதிக்கப்பட்ட நபரின் ஒவ்வொரு உடன்பிறந்தவனுக்கும் பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான 25% வாய்ப்பு உள்ளது, 50% ஒரு அறிகுறிகரமான கேரியர் மற்றும் 25% வாய்ப்பு ஒரு பாதிப்புக்குரியதாகவும்,

PEX7 அல்லது PAHX நோய்-பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்படுவதால், அபாயமுள்ள உறவினர்களிடமிருந்தும், ஆபத்திலிருக்கும் கர்ப்பத்திலுள்ள பிறப்புறுப்பு நோயறிதலுக்கும் கேரியர் சோதனை சாத்தியமாகும்.

இந்த தகவல் உங்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருந்ததா? ஆம் இல்லை

நன்றி, உங்கள் விருப்பங்களை உறுதிப்படுத்த ஒரு கணக்கெடுப்பு மின்னஞ்சலை அனுப்பியுள்ளோம்.

மேலும் வாசிப்பு மற்றும் குறிப்புகள்

  1. மறுபார்வை நோய், கிளாசிக்; நாயகத்தின் ஆன்லைன் மெண்டலின் மரபுரிமை (OMIM)

  2. Ref S; ஹெரெரோடோடாக்ஸியா ஹேர்மலொபிகா பாலிநூரிபியலிஸ். நோர்டிஸ்க் மெடிசின், 1945 28: 2682-5. அசல் விளக்க கட்டுரை.

  3. ஜேன்சன் ஜிஏ, ஆமான் ஆர், பெர்டினாண்டஸ் எஸ், மற்றும் பலர்; Phytanoyl-CoA ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் மரபணுவில் உருமாற்றம் ஏற்படுகிறது. நாட் ஜெனட். 1997 அக் 17 (2): 190-3.

  4. மிஹலிக் எஸ்.ஜே., மோரெல் ஜே.சி., கிம் டி மற்றும் பலர்; PAHX, ஒரு மறுபார்வை நோய் மரபணு அடையாளம். நாட் ஜெனட். 1997 அக் 17 (2): 185-9.

  5. வான்டர்கள் RJA, வாட்டர்ஹாம் HR, லெராய் பிபி; மறுபார்வை நோய், மரபணு ஆய்வு, வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில் 1993-2015. 2006 மார்ச் 20 புதுப்பிக்கப்பட்டது 2010 ஏப் 22.

  6. விர்ஸ்பிகி ஏ, லாய்ட் எம்டி, ஸ்கோஃபீல்ட் சி.ஜே., மற்றும் பலர்; மறுபரிசீலனை நோய்: பைடானிக் அமில ஆல்பா-ஆக்சிஜனேற்றத்தை பாதிக்கும் ஒரு பெராக்ஸியோமால் கோளாறு. ஜே நரம்பு. 2002 Mar80 (5): 727-35.

  7. ஜிபர்ட்டின் FB, பில்லிமோரியா ஜே.டி., கோல்ட்மேன் ஜேஎம், மற்றும் பலர்; ஹெரெரோபதியா அலக்டிகா பாலிநூரிபியலிஸ்: ரெப்சும்ஸ் நோய். நோட்டோ நியூரோல் ஸ்கேன்ட். 1985 ஜூலை 72 (1): 1-17.

  8. Lou JS, Snyder R, Griggs RC; மறுபரிசீலனை நோய்: நீண்ட கால சிகிச்சையானது உணர்ச்சி நரம்பு செயல்திறன் மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடு பராமரிக்கிறது. ஜே நேரோல் நரம்பியல் உளநோய். 1997 ஜூன் 62 (6): 671-2.

  9. காஸ்பேக் SW, எவான்ஸ் ஆர், கிபர்ட்டின் FB, மற்றும் பலர்; ரெப்சும்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் பச்சை காய்கறிகள் சாப்பிட முடியுமா? ப்ர் மெட் ஜே (கிளின் ரெஸ் எட்). 1988 மார்ச் 19296 (6625): 828.

  10. சீக்முண்ட் ஜே.பி., மீயர் எச், ஹோப்பாம்மன் நான், மற்றும் பலர்; ரெப்சும்ஸ் நோய்க்கு உள்ள அடுக்கு வடிகட்டுதல். நெஃப்ரோல் டயல் மாற்றம். 199510 (1): 117-9.

  11. வில்ஸ் ஏ.ஜே., மன்னிங் என்.ஜே., ரெய்லி எம்.எம்; மறுபார்வை நோய். QJM. 2001 ஆக94 (8): 403-6.

சுற்றுப்பாதை பெருக்கம்

மரணத்தை பற்றி குழந்தைகள் எப்படி பேச வேண்டும்