மூட்டு வலி
எலும்புகள்-ஜாயிண்ட் மற்றும் தசைகள்

மூட்டு வலி

கூட்டு வலி எந்த கூட்டு இருந்து எழுகிறது என்று அசௌகரியம். கூட்டு வலி சில நேரங்களில் கீல்வாதம் என அழைக்கப்படுகிறது. மூட்டு வலிக்கு பல காரணங்கள் உள்ளன.

கிரேட் அர்டெரிஸின் மாற்றீடு
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

கிரேட் அர்டெரிஸின் மாற்றீடு

பெரிய தமனிகளின் மாற்றம் (TGA) என்பது பெரிய தமனிகளின் முழுமையான இடமாற்றம், எளிமையான இடமாற்றம் அல்லது வென்டிகுளோகுளோரிகல் டிரான்ஃபோன்ஷன்.

ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய்

ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய் ஃபேபரி நோய் எனவும் அழைக்கப்படுகிறது; ஆல்பா கேலக்சிடசு. ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய் ஒரு குறைபாடு ஆகும், பரம்பரை டிஸ்டோபிக் லிப்பிடோஸிஸ், ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி டிஸிஸ் எக்ஸ்-பிணைப்பு ரீஸ்டெசிவ் ஜீன்

பெண் பிறப்பு குறைபாடுகள்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

பெண் பிறப்பு குறைபாடுகள்

பெண் பிறப்புறுப்பு இயல்புகள் அசாதாரணமானது மற்றும் பெரும்பாலும் பருவமடைந்த அல்லது அதற்குப் பின்னர் பருவமடைவதில்லை. பெண் இனப்பெருக்க அதிர்வுகளை புரிந்துகொள்ள உதவுங்கள்

மெடல்லரி கடற்பாசி சிறுநீரக
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

மெடல்லரி கடற்பாசி சிறுநீரக

Synonym: Cacchi-Ricci நோய்க்குறி Medullary sponge சிறுநீரக (MSK) ஒன்று அல்லது இரண்டு சிறுநீரகங்கள், அல்லது ஒரு சிறுநீரகத்தின் ஒரு பகுதி மட்டுமே பாதிக்கக்கூடிய ஒரு பிறப்பு சீர்கேடு ....

க்ளூடரிக் அசிடீமியா
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

க்ளூடரிக் அசிடீமியா

குளுட்டரிக் அசிடைமியா ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். மருத்துவ நிபுணர்களிடமிருந்து குளுதரிக் அசிடைமியா பற்றி மேலும் அறியவும்.

மரபு வழி விழிக் கோளாறு
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

மரபு வழி விழிக் கோளாறு

பிறப்புக் கோளாபொமா என்பது கரு வளர்ச்சிக் கட்டத்தில் ஏற்படும் கண் வளர்ச்சிக் குறைபாடு ஆகும். இது கர்னீ உட்பட ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கண்களின் கட்டமைப்புகளை உள்ளடக்கியது ...

பட்டுஸ் சிண்ட்ரோம் டிரிசோமி 13
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

பட்டுஸ் சிண்ட்ரோம் டிரிசோமி 13

டிரிசோமி 13 பட்டுஸ் நோய்க்குறி (முதுகெலும்பு 13) பல பிறவிக்குழந்த இயல்புகளுடன் அதிக இறப்பு விகிதத்தை கொண்டுள்ளது. பட்டுவின் நோய்க்குறி பற்றி அறியவும் (திரிபோலி 13).

ஆல்காப்ட் நீரிழிவு
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ஆல்காப்ட் நீரிழிவு

ஒத்த: ஏ.கே.யூ, அல்கொப்டொன்யூரியா; homogentisic அமில oxidase குறைபாடு; ஒக்ரோனொஸிஸ் இது ஹோமோஜென்டிசிக் அமில ஓசிடஸ் குறைபாடு ஒரு autosomal பின்னடைவு நிலையில் உள்ளது, ...

முரட்டுத்தனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

முரட்டுத்தனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி

முதுகெலும்பு X நோய்க்குறி (FXS) என்பது பொதுவான மரபணு, வளர்ச்சி மற்றும் உடல்ரீதியான பிரச்சினைகள் கொண்ட மரபுவழி நிலையில் உள்ளது. முட்டாள் X நோய்க்குறி (FXS) ...

Nephronophthisis
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

Nephronophthisis

நெப்போரான்ஃபோபிஸிஸ் என்பது நாட்பட்ட டூபுலோ-இன்ஸ்டிஸ்டிடிக் நெஃப்ரிடிஸின் மரபணு காரணியாகும். Nephronophthisis பற்றி Nephronophthisis பக்கத்தில் நியமனம் செய்யுங்கள்.

வளர்ந்து வரும் சிறுநீரக நோய்கள்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

வளர்ந்து வரும் சிறுநீரக நோய்கள்

குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் சிறுநீரக பிரச்சினைகள். சிறுநீரக நோய்கள் பல உள்ளன அரிதான பொதுவான பிரச்சினைகள் வரை. சிறுநீரக பிரச்சனை அறிகுறிகள், முன்கணிப்பு மற்றும் சிகிச்சையை கண்டறியவும்.

ஆல்ஸ்ட்ரோம்ஸ் நோய்க்குறி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ஆல்ஸ்ட்ரோம்ஸ் நோய்க்குறி

ஆல்ஸ்ட்ரோம்ஸ் நோய்க்குறி என்பது குருட்டுத்தன்மைக்கு இட்டுச்செல்லும் ஒரு மிக அரிதான தன்னியக்க மீட்சி குறைபாடு ஆகும். ஆல்ஸ்ட்ரோம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது மரபணு ALMS1 இன் ஒரு மாற்றீடாகும். அல்ட்ராம்ஸ் நோய்க்குறி பற்றிப் படியுங்கள்.

க்ளிஃப் லிப் மற்றும் பலாட்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

க்ளிஃப் லிப் மற்றும் பலாட்

க்ளிஃப்ட் லிப் மற்றும் பலாட் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானவை. க்ளிஃப்ட் லிப் மற்றும் பலாட் என்பது வாழ்க்கை அல்லாத அச்சுறுத்தும் இயல்பு. க்ளிஃப்ட் லிப் மற்றும் பாலட் பற்றி மேலும் அறியவும்

ஆல்ஸ்ட்ரோம்ஸ் நோய்க்குறி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ஆல்ஸ்ட்ரோம்ஸ் நோய்க்குறி

ஆல்ஸ்ட்ரோம்ஸ் நோய்க்குறி என்பது குருட்டுத்தன்மைக்கு இட்டுச்செல்லும் ஒரு மிக அரிதான தன்னியக்க மீட்சி குறைபாடு ஆகும். ஆல்ஸ்ட்ரோம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது மரபணு ALMS1 இன் ஒரு மாற்றீடாகும். அல்ட்ராம்ஸ் நோய்க்குறி பற்றிப் படியுங்கள்.

நீமன்-பிக் டிசைஸ்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

நீமன்-பிக் டிசைஸ்

நீமன்-பிக் டிசைஸ் ஏ.கே. ஸ்பெங்கிமிளமைலின் லிப்பிடோசிஸ், ஸ்பிங்கிமிழிலினேஸ் பற்றாக்குறை. நீமன்-பிக் நோய் (NP நோய்) என்பது மரபணு நிலைமைகளின் ஒரு குழு.

நோனனின் சிண்ட்ரோம்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

நோனனின் சிண்ட்ரோம்

நோனனின் சிண்ட்ரோம் என்பது உடலின் பல பாகங்களின் அசாதாரண வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறு ஆகும்; கழுத்து வெட்டுதல் மற்றும் வேறு வழக்கமான உள்ளது ...

ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய்

ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய் ஃபேபரி நோய் எனவும் அழைக்கப்படுகிறது; ஆல்பா கேலக்சிடசு. ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய் ஒரு குறைபாடு ஆகும், பரம்பரை டிஸ்டோபிக் லிப்பிடோஸிஸ், ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி டிஸிஸ் எக்ஸ்-பிணைப்பு ரீஸ்டெசிவ் ஜீன்

பிறப்பு தொண்டை சிக்கல்கள்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

பிறப்பு தொண்டை சிக்கல்கள்

பிறப்பு தொண்டை பிரச்சினைகள் முக்கியமாக லார்னிக்ஸை பாதிக்கின்றன. சில தொற்றுநோய்களின் சிக்கல்கள் உள்ளன - சிலர் ஒரே ஒரு அறிகுறியாகும், மற்றொன்று நோய்க்குறியின் பகுதியாகும்.

ஹைப்போபாஸ்பேட்டிக் ரிக்ஸிஸ்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ஹைப்போபாஸ்பேட்டிக் ரிக்ஸிஸ்

ஹைப்போபோஸ்பேட்டெமிக் ரிக்ஸிஸ் வளர்ச்சி ரோட்டரி, ரிக்ஸிஸ் அல்லது ஆஸ்டோமோலாசியா, ஹைபோஃபோஸ்ஃபோடீமியா, மற்றும் சிறுநீரக குறைபாடுகளில் பாஸ்பேட் மறுசீரமைப்பு ...

ஆர்த்தோகிராபிஸ்பிஸ் மல்ளெக்ஸ்லெக்ஸ் கான்ஜெனிடா
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ஆர்த்தோகிராபிஸ்பிஸ் மல்ளெக்ஸ்லெக்ஸ் கான்ஜெனிடா

பலவித நோய்த்தொற்றுகள் மிக அதிக எண்ணிக்கையிலான ஒரு கூட்டுப் பெயராகும். பற்றி மேலும் படிக்க Arthrogryposis மல்டிப்ளக்ஸ் தோற்றம்

டர்னர் நோய்க்குறி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

டர்னர் நோய்க்குறி

டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு எச்.என்.பீடீசிய பெண்களில் குறைந்தபட்சம் ஒரு செல்போனில் இரண்டாம் எக்ஸ் குரோமோசோமின் இழப்பு அல்லது அசாதாரணமாக வரையறுக்கப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான ...

பரம்பரையான விழித்திரை டிஸ்டிராஃபீஸ்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

பரம்பரையான விழித்திரை டிஸ்டிராஃபீஸ்

பரம்பரையான விழித்திரை நீரிழிவு நோய்கள் பரவலான (மற்றும் வளரும்) விழித்திரை பாதிப்புக்குள்ளான பரம்பரை நோய்களின் தொகுப்பாகும். ஹெரெடரிட்டிக் ஹெமோகிராமடோசிஸ் கண்டறியவும்

லெபரின் பரம்பரை பார்வை நரம்பு சிகிச்சை
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

லெபரின் பரம்பரை பார்வை நரம்பு சிகிச்சை

ஒத்திசைவு: Leber's பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் (LHON), பார்வை வீக்கம், Leber's பார்வை நரம்பியல் மற்றும் பரம்பரை பார்வை நரம்பு சிராய்ப்புநோய் Leber இன் பரம்பரை ...

ட்ரேசர் காலின்ஸ் 'நோய்க்குறி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ட்ரேசர் காலின்ஸ் 'நோய்க்குறி

ட்ரச்சர் கொலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் மன்டிபிளூஃபேஷியல் கிரானியோசைனோசோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது; mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein நோய்க்குறி.

Ventricular Septal Defect
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

Ventricular Septal Defect

Ventricular septal defect (VSD) என்பது இதயத்தின் இரு நரம்பு மண்டலங்களுக்கு இடையில் உள்ள செபத்தின் வளர்ச்சி தோல்வி ஆகும். Ventricular septal defect (VSD) பற்றி மேலும்

லாரன்ஸ்-மூன் நோய்க்குறி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

லாரன்ஸ்-மூன் நோய்க்குறி

ஒத்த: adipogenital-retinitis pigmentosa நோய்க்குறி, LM நோய்க்குறி இது ஒரு அரிதான autosomal பின்னடைவு நிலை. லாரன்ஸ்-மூன்-பைட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் லாரன்ஸ்-மூன்-பைட்-பார்டெட் ...

MCAD பற்றாக்குறை
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

MCAD பற்றாக்குறை

நடுத்தர சங்கிலி acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) குறைபாடு அல்லது அடையாளம் குறைபாடு ஒரு autosomal பின்னடைவு மரபணு கோளாறு ஆகும். MCAD பற்றாக்குறை பற்றி படிக்கவும்

வெள்ளி-ரசல் நோய்க்குறி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

வெள்ளி-ரசல் நோய்க்குறி

சில்வர்-ரஸ்ஸல் நோய்க்குறி (SRS) அல்லது ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் (ஆர்எஸ்எஸ்) என்பது மருத்துவரீதியாகவும், மரபணு ரீதியாகவும் பரவலான நிலைமையாகும். வெள்ளி-ரசல் நோய்க்குறி பற்றி மேலும்.

பிறப்பு தொண்டை சிக்கல்கள்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

பிறப்பு தொண்டை சிக்கல்கள்

பிறப்பு தொண்டை பிரச்சினைகள் முக்கியமாக லார்னிக்ஸை பாதிக்கின்றன. சில தொற்றுநோய்களின் சிக்கல்கள் உள்ளன - சிலர் ஒரே ஒரு அறிகுறியாகும், மற்றொன்று நோய்க்குறியின் பகுதியாகும்.

பெக்கெர்ஸ் தசைக்ளிக் டிஸ்டிராபி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

பெக்கெர்ஸ் தசைக்ளிக் டிஸ்டிராபி

பெக்கரின் தசைக் கோளாறு என்பது பெனிண்ட் சூடோஹைர்பெரோபிரோபிக் தசைநார் திசுநிலையாகவும் அறியப்படுகிறது. எக்ஸ் வெற்றிகரமான மரபணு கோளாறு பெக்கர்ஸ் தசைக்ளிக் டிஸ்டிராபி. பெக்கர்ஸ் தசைக்ளிக் டிஸ்டிராபியைப் பற்றிப் படியுங்கள்

வோல்ஃப்-பார்கின்சன்-வெள்ளை நோய்க்குறி
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

வோல்ஃப்-பார்கின்சன்-வெள்ளை நோய்க்குறி

வொல்ப்-பார்கின்சன்-வைட் (WPW) நோய்க்குறி வென்ட்ரிக்லர் முன்-கிளர்ச்சி நோய்க்குறி நோய்களில் மிகவும் பொதுவானது.

மரபணு சிகிச்சை
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

மரபணு சிகிச்சை

1990 களில், இந்த நாவலான அணுகுமுறை இதுவரை பல நீடித்த நோய்களுக்கு ஒரு பதிலை அளிக்கக்கூடும் என்ற பெரும் நம்பிக்கை இருந்தது. அடிப்படை யோசனை குறைபாடு திருத்தும் ...

பாஸ்போளிளிசேட் கினேஸ் 1 பற்றாக்குறை
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

பாஸ்போளிளிசேட் கினேஸ் 1 பற்றாக்குறை

பாஸ்போக்ளிசரேட்டை கினேஸ் 1 பற்றாக்குறை ஒத்திசைவு: பாஸ்போலிகர்ரோக்கினஸ் குறைபாடு, பி.ஜி.கே குறைபாடு, பி.ஜி.கே 1 குறைபாடு, பி.ஜி.கே. குறைபாடு கொண்ட ஹேமலிட்டிக் அனீமியா.

வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிந்தைய பிழைகள் - ஒரு அறிமுகம்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிந்தைய பிழைகள் - ஒரு அறிமுகம்

காரணிகள் பற்றி படிக்கவும் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிழைகள் (IEM க்கள்) மூலம் வரையறுக்கப்படுகின்றன. வளர்சிதை மாற்றத்தில் உள்ளார்ந்த பிழைகள் - IEM களைப் பற்றிய ஒரு அறிமுகம்

Nephronophthisis
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

Nephronophthisis

நெப்போரான்ஃபோபிஸிஸ் என்பது நாட்பட்ட டூபுலோ-இன்ஸ்டிஸ்டிடிக் நெஃப்ரிடிஸின் மரபணு காரணியாகும். Nephronophthisis பற்றி Nephronophthisis பக்கத்தில் நியமனம் செய்யுங்கள்.

கிரேட் அர்டெரிஸின் மாற்றீடு
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

கிரேட் அர்டெரிஸின் மாற்றீடு

பெரிய தமனிகளின் மாற்றம் (TGA) என்பது பெரிய தமனிகளின் முழுமையான இடமாற்றம், எளிமையான இடமாற்றம் அல்லது வென்டிகுளோகுளோரிகல் டிரான்ஃபோன்ஷன்.

நோனனின் சிண்ட்ரோம்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

நோனனின் சிண்ட்ரோம்

நோனனின் சிண்ட்ரோம் என்பது உடலின் பல பாகங்களின் அசாதாரண வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறு ஆகும்; கழுத்து வெட்டுதல் மற்றும் வேறு வழக்கமான உள்ளது ...

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோய்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோய்

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (எம்.எஸ்.யூ.யூ.டி) என்பது ஒரு தன்னியக்க மீளக் குறைபாடு ஆகும், இது குறைந்தபட்சம் நான்கு மரபணுக்களில் உருமாற்றம் ஏற்படலாம். மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோய் பற்றி மேலும்

பெக்கிவிட்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

பெக்கிவிட்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம்

Beckwith-Wiedemann நோய்க்குறி (BWS) வளர்ச்சி சீர்குலைவு. Beckwith-Wiedemann நோய்க்குறி ஒரு அதிக வளர்ச்சி சிண்ட்ரோம் உள்ளது. பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம் பற்றி படிக்கவும்

ஜூனியர் பகோட் நோய்
பிறவி மற்றும் மரபுரிமை-கோளாறுகள்

ஜூனியர் பகோட் நோய்

ஒத்துழைப்பு: நீண்டகால பிறவிக்குரிய முதுகெலும்பு hyperphosphatasemia, குடும்ப idiopathic hyperphosphatasia, குடும்ப எலும்பு முறிவு, பரம்பரை hyperphosphatasia, ...